Camilo Cáceres-Galvis, Ángela María López-Arbeláez, Maycos Leandro Zapata-Muñoz, Luis Fernando Arias-Restrepo, S. A. Pantoja-Meneses
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Abstract
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad que deriva de la mutación del gen supresor de tumores NF1, que aumenta significativamente el riesgo de presentar neoplasias con respecto a la población general. Los tumores que con mayor frecuencia se asocian a NF1 son los neurofibromas cutáneos, gliomas y los tumores malignos de la vaina del nervio periférico. La asociación entre la NF1 y los sarcomas óseos primarios es más fuerte con el osteosarcoma. Existen pocos reportes en la literatura de pacientes con NF1 y sarcoma de Ewing, pudiendo estar implicada la activación de la vía oncogénica del RAS.
Describimos el caso de una mujer de 22 años de edad con diagnóstico de NF1 quien consultó por dolor mecánico de cadera e imágenes diagnósticas con lesiones óseas líticas y blásticas. La biopsia ósea demostró un sarcoma de Ewing (SE).
期刊介绍：
La revista IATREIA es la publicación científica oficial de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, cuya misión es difundir conocimientos técnicos y científicos sobre aspectos del proceso salud-enfermedad y sobre la práctica de la medicina y de profesiones afines, sirviendo al mismo tiempo de canal de intercambio de conocimientos y experiencias entre estudiantes y profesionales de la Universidad de Antioquia y de otras regiones del país y fuera de él.
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