Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso
M. V. Rueda-Galvis, Alejandro Román-Gónzález, Valentina Agredo-Delgado
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Abstract
Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.
期刊介绍：
La revista IATREIA es la publicación científica oficial de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, cuya misión es difundir conocimientos técnicos y científicos sobre aspectos del proceso salud-enfermedad y sobre la práctica de la medicina y de profesiones afines, sirviendo al mismo tiempo de canal de intercambio de conocimientos y experiencias entre estudiantes y profesionales de la Universidad de Antioquia y de otras regiones del país y fuera de él.
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