KMT2A基因重排的新生儿急性淋巴细胞白血病

先天性白血病（CL）是指在出生后28天内诊断出的白血病，其病因在子宫内发展。1只有20%的CL起源于淋巴组织，通常以白细胞计数较高、中枢神经系统（CNS）受累率高以及与转录共激活因子KMT2A强相关为特征，2一名34岁女性在妊娠38周时通过正常阴道分娩产下2680g女婴。母亲的产前病史对任何感染、药物或辐射暴露都没有显著意义。孩子出生时APGAR评分正常。出生时发现头部、面部、四肢和躯干有多个蓝色、红色或紫色的硬结节（蓝莓状病变）(►图1）。无变形相。肝和脾分别在肋缘以下3和4厘米处可触及。出生第1天，她的全血细胞（CBC）显示血红蛋白为9.9g/dL，白细胞总数为59900/cu.mm，其中66%为母细胞，血小板计数为30000/cu.mm。出生第2天进行的骨髓抽吸显示80%为母细胞。流式细胞术分析证实前体B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）。脑脊液检查显示白细胞增多（50个细胞/μL），83%为母细胞。细胞遗传学显示t（11，19）具有KMT2A基因重排。她开始与别嘌醇片剂一起进行静脉补水。她在出生第7天开始接受国际文传99协议。在中性粒细胞减少期的第17天，她出现发烧和呼吸急促，并在第19天死于肺炎和感染性休克。母亲的CBC和外周血涂片没有显示出任何白血病的迹象。排除种系突变的双亲的核型都是正常的。众所周知，CL与唐氏综合征、努南综合征和其他不明确的体质综合征有关。3新生儿早期的ALL经常与