C. Saft, R. Bonelli, J. Burgunder, M. Dose, J. Epplen, Hans H. Jung, J. Priller, R. Reilmann, Sabine Rudnik, K. Seppi, G. Landwehrmeyer
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Abstract
Zusammenfassung Die neu überarbeiteten Leitlinien Chorea/Morbus Huntington geben auf S2k Niveau einen Überblick über den Stand der Forschung zum Erkrankungsverlauf sowie zu neuen Ansätzen der symptomatischen und verlaufsmodifizierenden Therapie bei der Huntington-Krankheit. Im Gegensatz zu vielen anderen Leitlinien bevorzugen die Autoren aus den deutschsprachigen Ländern als Erstlinienbehandlung der Chorea Tiaprid. Aufgrund von Nebenwirkungen, welche unter Tetrabenazin auftreten können – wie etwa Depression oder Akathisie, ist es gängige Praxis, Tetrabenazin erst in zweiter Linie einzusetzen. Die Leitlinien nehmen Stellung zu rechtlichen Fragen der Präimplantationsdiagnostik (PID) und der pränatalen Diagnostik (PD) in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie zu den Unterschieden zwischen dem prädiktiven und dem differenzialdiagnostischen Einsatz der molekulargenetischen Diagnostik. In den Leitlinien wird darüber hinaus sehr ausführlich zu den möglichen Differenzialdiagnosen bei einer Chorea ungeklärter Ätiologie Stellung genommen.
《Chorea/Morbus on bur布斯准则》新修订的摘要可以在S2k水平上总结疾病研究的进展,也可以看到对亨廷顿氏病征的新治疗方式。不同于其他许多指导方针,来自德语国家的作者倾向于最先使用一个普遍的做法是,由于有可能在抗抑郁、阿卡希德等镇静剂中出现的副作用,所以一个没有重提的安眠药才处于次要地位。这项指导意见就德国、奥地利和瑞士的先植入诊断和产前诊断的法律问题,以及分子遗传分析的占卜和迟疑诊断的使用之间的差异表明了立场。上述指导说明还详述了未解异源的详尽诊断方法。