Zentren für seltene neurologische Erkrankungen

Abstract

Zusammenfassung Seltene Erkrankungen sind definitionsgemäß jede für sich selten, aber wegen ihrer großen Zahl in ihrer Gesamtheit häufig. Hierdurch besteht bei Ärzten nur selten Erfahrung für die einzelnen Erkrankungen; gleichzeitig stellt die Erkrankungsgruppe eine häufige Herausforderung dar. Aufgrund der mangelnden Kenntnisse bleiben viele Patienten mit seltenen Erkrankungen oft lange ohne Diagnose und optimale Versorgung. Das deutsche Ausbildungssystem ist nicht darauf ausgerichtet, Erfahrung mit seltenen Erkrankungen zu vermitteln. Die neurologische Ausbildung bedarf einer Umstrukturierung, um die Expertise für ein breites Erkrankungsspektrum zu vermitteln. Die an vielen Orten neu gegründeten Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) und das vom BMBF und BMG ins Leben gerufene Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) bilden hierfür einen guten Ausgangspunkt. Eine Akademie für seltene neurologische Erkrankungen befindet sich im Aufbau. Register für seltene Erkrankungen sind für die Sammlung repräsentativer Kohorten unverzichtbar und stellen die Grundlage für eine Verbesserung der Forschung und Entwicklung neuer Therapien dar. Spezifische Vergütungssysteme für die oft aufwendige und interdisziplinäre Versorgung müssen geschaffen werden.