C. Prada, J. Liendo, Amaranto Suarez Matos, J. Gnecco, M. Melo, A. Calderón
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Abstract
El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno poco frecuente, autosómico recesivo y caracterizado por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (RUV) de la luz solar que produce una reparación defectuosa del daño del ADN y como consecuencia marcada predisposición al desarrollo de cáncer de piel. Clínicamente se manifiesta por fotosensibilidad, cambios cutáneos pigmentarios, envejecimiento prematuro de la piel. Este trastorno afecta aproximadamente 1 de cada 250.000 habitantes por año en Estados Unidos.
Presentamos el caso de una paciente de 12 años con un Xeroderma Pigmentoso detectado a los 6 meses quien desarrolló una lesión ulcerada en la vertiente nasal izquierda con reporte de patología de Angiosarcoma (AS) con CD31, EGR y CD34 positivos; quien se trató con resección amplia de la lesión y quimioterapia adyuvante con Plaquitaxel y Doxorrubicina sin radioterapia.
期刊介绍：
The Revista Colombiana de Cancerología is an official publication of the Instituto Nacional de Colombia (INC). The Revista is published quarterly with the aim of broadening and disseminating knowledge in the field of oncology. The Revista publishes articles on: molecular carcinogenic mechanisms and treatment responses; cancer epidemiology; clinical features and treatment of neoplastic disease and public health campaigns to control cancer. Manuscripts which contain original material shall be accepted for possible publication. Neither the article nor any part of its contents (including statistical or graphic content) may have been published or submitted for publication in any media other than the Revista Colombiana de Cancerología. No acceptance shall be made of preliminary reports (abstracts or posters) presented at scientific meetings, neither of press releases on programmed meetings. All manuscript copies shall be placed at the disposition of the Journal Editorial Board. Under exceptional circumstances, secondary publications in Spanish or other languages may be submitted, provided they comply with certain conditions which justify said submission.
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