T. Kraya, A. Mensch, S. Zierz, D. Stoevesandt, S. Nägel
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Abstract
Die Distalen Myopathien umfassen eine Gruppe von genetisch determinierten
Muskelerkrankungen bei denen Paresen und eine fortschreitende Atrophie der
distalen Muskelgruppen im Vordergrund stehen. Der klinische Phänotyp,
der Erkrankungsbeginn, der Vererbungsmodus sowie histologische
Veränderungen helfen die einzelnen Formen zu differenzieren. Das
klinische und genetische Spektrum ist allerdings heterogen. In den letzten
Jahren hat durch die erweiterte genetische Diagnostik die Anzahl der
nachgewiesenen Mutationen exponentiell zugenommen. Im folgenden Beitrag werden
die Klassifikation, die klinischen Besonderheiten und die relevanten genetischen
Aspekte dargestellt.
期刊介绍：
Die Zeitschrift „Klinische Neurophysiologie“ richtet sich an Neurophysiologen, Neurologen, Neurochirurgen, Nervenärzte und neurophysiologisch technische Assistenten in Klinik und Praxis. Sie vermittelt Forschungs- und Praxisthemen aus dem gesamten Gebiet der Funktionsdiagnostik des Nervensystems: Elektroenzephalografie (EEG), Elektromyografie (EMG), Elektroneurografie (ENG), EVP (Evozierte Potenziale), funktionelle Bildgebung, Ultraschalldiagnostik und interventionelle Neurophysiologie. Immer im Fokus: praxisbezogener Nutzwert und größtmögliche Unterstützung für Sie.
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