Ewelina Łazarczyk, M. Pasińska, Katarzyna Osmańska-Załuska, O. Haus
{"title":"Wybrane genetyczne przyczyny poronień","authors":"Ewelina Łazarczyk, M. Pasińska, Katarzyna Osmańska-Załuska, O. Haus","doi":"10.5604/01.3001.0014.7758","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Streszczenie Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.","PeriodicalId":20347,"journal":{"name":"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej","volume":"75 1","pages":"116 - 121"},"PeriodicalIF":0.2000,"publicationDate":"2021-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Postȩpy higieny i medycyny doświadczalnej","FirstCategoryId":"3","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5604/01.3001.0014.7758","RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL","Score":null,"Total":0}
引用次数: 1
Abstract
Streszczenie Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.
期刊介绍:
Advances in Hygiene and Experimental Medicine (PHMD) is a scientific journal affiliated with the Institute of Immunology and Experimental Therapy by the Polish Academy of Sciences in Wrocław. The journal publishes articles from the field of experimental medicine and related sciences, with particular emphasis on immunology, oncology, cell biology, microbiology, and genetics. The journal publishes review and original works both in Polish and English. All journal publications are available via the Open Access formula in line with the principles of the Creative Commons licence.