Hémimégalencéphalie : aspects génétiques, cliniques et histologiques

Abstract

L’hemimegalencephalie (HME) est une malformation cerebrale congenitale caracterisee par une croissance excessive d’un hemisphere cerebral. Elle fait partie du groupe des malformations du developpement cortical defini par un trouble de la migration neuronale bien que les etudes histopathologiques suggerent un trouble plus precoce de la lignee cellulaire au moment de l’etablissement de l’asymetrie hemispherique. L’etude des mecanismes genetiques qui participent a l’etablissement de l’asymetrie cerebrale permet de mieux comprendre la pathogenese de cette malformation. Sur le plan clinique, on distingue les HME isolees des HME syndromiques qui sont associees a des syndromes neurocutanes, voire des atteintes systemiques. Quel que soit le type, le tableau neurologique associe le plus souvent une epilepsie pharmacoresistante, un retard psychomoteur severe et une hemiparesie controlaterale. Le diagnostic d’HME est confirme par l’imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale qui montre une importante asymetrie avec une augmentation de la taille d’un hemisphere, un cortex dysplasique et une deformation ipsilaterale des ventricules. Les anomalies microscopiques montrent une alteration de la lamination du cortex et la presence de neurones geants dysmorphiques qui sont caracteristiques des HME. La deconnexion hemispherique reste le traitement chirurgical le plus efficace pour controler les crises d’epilepsies.