Sclérose tubéreuse de Bourneville et épilepsies rebelles de l’enfant : place du traitement chirurgical

Abstract

La sclerose tubereuse de Bourneville appartient au groupe des phacomatoses. Il s’agit d’une maladie genetique multisystemique a transmission autosomique dominante avec un fort taux de mutations. L’atteinte neurologique comporte des lesions dysplasiques cerebrales responsables d’une epilepsie qui, lorsqu’elle est rebelle, conduit a envisager un traitement chirurgical. Les explorations prechirurgicales de l’enfant comportent un enregistrement video-EEG des crises et, selon les equipes, des explorations invasives. Les indications chirurgicales concernent essentiellement les epilepsies ou un foyer unique peut etre identifie et les epilepsies hemispheriques dans le cadre de malformations etendues unilaterales ; les meilleurs resultats sont obtenus lorsqu’il existe une bonne concordance entre tuber et foyer epileptogene. La stimulation vagale a sa place chez les patients non operables avec une efficacite ciblee sur les crises avec chutes.