Génétique des épilepsies : rêve prométhéen ou mission impossible ?

Abstract

Les progres realises au cours de la derniere decennie en genetique des epilepsies ont surtout porte sur l’identification d’un certain nombre de genes, codant pour la plupart pour des sous-unites de canaux ioniques, et dont les mutations sont responsables de syndromes epileptiques rares et de transmission genetique mendelienne. Ces dernieres annees, des etudes genetiques visant a identifier cette fois les genes impliques dans des epilepsies plus communes, a transmission genetique plus complexe, ont ete realisees sans succes evident. La meilleure connaissance du genome humain et de ses variations, en sequence comme en structure, et l’emergence de techniques d’analyses plus performantes et automatisees, et au cout de plus en plus raisonnable, doivent ensemble permettre, comme en temoignent de tres recentes etudes, de commencer a identifier un certain nombre de ces defauts genetiques associes aux epilepsies communes. Quels que soient le mode de transmission et le type de mutation, le defi et la difficulte seront dans l’avenir de realiser un lien harmonieux entre la multitude d’information genetique generee avec une relative rapidite et la necessite de comprendre un par un, pas a pas, chacun des mecanismes sous-jacents.