DeepFilter：一种基于深度学习的VarDict变量滤波器

随着测序技术的发展，体细胞突变分析已成为癌症研究和治疗的重要组成部分。VarDict是此任务中常用的体细胞变体调用程序。尽管基于启发式的VarDict算法表现出高灵敏度和多功能性，但它可能比呼叫者检测到更多的假阳性变体，限制了其临床实用性。为了解决这个问题，我们提出了一种基于深度学习的VarDict过滤器DeepFilter，它可以有效地过滤掉VarDict检测到的假阳性变体。我们的方法分别训练插入缺失突变（InDels）和单核苷酸变异（SNV）的两个模型。实验表明，在常用的肿瘤-正常配对模式下，DeepFilter可以过滤至少98.5%的假阳性变体，并保留93.5%的InDels和SNVs的真阳性变体。源代码和预训练模型可在https://github.com/LeiHaoa/DeepFilter.