Narkolepsie

Abstract

Die Narkolepsie ist eine seltene Schlaf-Wach Störung. Die Hauptsymptome (exzessive Tagesschläfrigkeit, Kataplexie) sind Ausdruck einer Übergangsstörung vom Wachzustand in den non-REM und REM-Schlaf. Die Narkolepsie wird deshalb auch als Modellerkrankung von vielen Schlafstörungen angesehen. Die Symptome sind vielschichtig und präsentieren sich bei Kindern und Jugendlichen anders als bei Erwachsenen, weshalb die Diagnose nicht immer einfach ist. Ihre psychosozialen Auswirkungen sind je nach Schweregrad z.T. erheblich und führen oft zu Erwerbsunfähigkeit und Frühberentung, wenn sie nicht früh genug erkannt und behandelt werden. Die Diagnoselatenz ist immer noch sehr lang und beträgt derzeit in Europa noch bis zu 10 Jahren. Ursache ist das zumeist zeitlich unterschiedliche Auftreten der zwei Kernsymptome Tagesschläfrigkeit und Kataplexien oder die nur sehr diskrete Ausprägung der Symptomatik, die erst bei gezielter Befragung erkannt werden kann. Die Frühdiagnostik der Narkolepsie ist eine wesentliche Voraussetzung für die Verhinderung der genannten kostenverursachenden psychosozialen Folgezustände und der Beeinträchtigung der Lebensqualität der Patienten.

Narcolepsy is a rare sleep–wake disorder. The main symptoms (cataplexy and excessive daytime sleepiness) are the result of a disorder of stage transition of wake, NREM and REM sleep. Narcolepsy therefore is considered to be a model disease for many other sleep–wake disorders. The symptoms are multi-facetted and display different phenotypes in children and youngsters as in adults, which cause difficulties in establishing the correct diagnosis. The psychosocial consequences differ according to the degree of the disorder and frequently cause incapacity to work or early retirement if the diagnosis is not established early. Unfortunately, latency to diagnosis is still very long and presently lasts up to 10 years in Europe. The reason for this long latency is the latency between the two main symptoms, excessive daytime sleepiness and cataplexy, or the very discrete presentation of symptoms, which can only be revealed by carefully taking medical history. Early diagnosis of narcolepsy is a hallmark to avoid the costly psychosocial consequences and the impairment of quality of life of patients.