Léiomyomatose utérine héréditaire associée à un syndrome de Demons-Meigs : à propos d’un cas

Abstract

Introduction

La léiomyomatose héréditaire cutanée et utérine est une maladie génétique résultant de la mutation de l’intron 3 du gène de la fumarate hydratase. Cette mutation est à l’origine du développement de léiomyomes cutanés et utérins et majore aussi le risque de cancer papillaire de type 2 du rein. Le risque de léiomyosarcome est quant à lui exceptionnel. À notre connaissance, aucune donnée dans la littérature ne rapporte à ce jour de cas de léiomyomatose héréditaire associée à un syndrome de Demons-Meigs. Ce syndrome associe, classiquement, une tumeur ovarienne bénigne avec des épanchements des séreuses, qui régressent après exérèse de la tumeur ovarienne.

Cas clinique

Nous rapportons le cas d’une nulligeste de 29 ans, sans antécédent personnel. Ses antécédents familiaux comportent des léiomyomes utérins chez sa cousine, sa mère et sa grand-mère maternelle, ainsi que des léiomyomes cutanés chez son oncle maternel et chez le fils de celui-ci. Il a été découvert chez notre patiente, lors d’un bilan de douleurs abdominales, un volumineux fibromyome sous-séreux de 13 cm de grand axe accompagné de plusieurs autres myomes de petite taille. Un traitement par ulipristal acétate (UPA) avait été mis en place avant de réaliser une chirurgie. Deux mois après ce premier bilan, la patiente a constaté une augmentation de son périmètre abdominal. Celle-ci était accompagnée d’une altération de l’état général ainsi que d’un amaigrissement. L’échographie puis un scanner ont retrouvé une ascite ainsi qu’une pleurésie bilatérale de moyenne abondance. Le myome dominant a augmenté de volume, mesurant à ce stade 19 cm de grand axe. Par crainte d’un processus néoplasique, la date de chirurgie a été avancée. La laparotomie révélait une ascite modérée sans carcinose péritonéale. Une myomectomie multiple a été réalisée. Celle-ci a nécessité la transfusion de plusieurs culots sanguins en raison de la haute vascularisation des myomes. Au décours de cette chirurgie, la régression des épanchements a pu être constatée, ce qui confirme a posteriori le syndrome de Demons-Meigs.

Conclusion

Outre la description originale de cette association léiomyomatose et syndrome de Demons-Meigs ou plutôt pseudo-syndrome de Demons-Meigs car ne concernant pas une tumeur ovarienne, ce dossier soulève aussi le problème de la « résistance » des myomes à l’UPA. Ce traitement est efficace sur les symptômes associés aux myomes (90 % d’aménorrhée) et permet une régression du volume du ou des myomes dans des proportions variables. Il n’y a pas de données disponibles sur l’absence de régression des myomes sous traitement. Plusieurs hypothèses peuvent s’envisager dans cette observation : l’âge jeune, le volume initial du myome, le contexte de la maladie génétique, etc. Les essais cliniques et les études en population devraient nous donner ces informations manquantes d’ici peu.