Le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Étude rétrospective à propos de 8821 patientes

Abstract

But

Objectif : mettre en évidence la baisse du nombre de gestes invasifs intra-utérins grâce à l’analyse de l’ADN fœtoplacentaire libre circulant dans le sang maternel : le dépistage prénatal non invasif (DPNI), au centre de diagnostic prénatal de l’hôpital américain de Paris (AHP).

Matériels et méthodes

Étude descriptive rétrospective avant–après de 8821 patientes au centre de diagnostic prénatal (DPN) de l’AHP entre le 01/01/2012 et le 25/09/2014. Le DPNI est proposé aux patientes depuis le 1^er janvier 2013.

Résultats

Le nombre de prélèvements invasifs diminue de façon significative (p < 0,0001) entre 2012 (n = 1177 soit 42 % de l’activité du DPN de l’AHP en 2012) et 2013 (n = 987 soit 28,5 %), et entre 2013 et 2014 (n = 599 soit 23,4 %). Les performances statistiques calculées du DPNI sont : sensibilité ≥ 99,9 % ; spécificité = 99,8 % ; valeur prédictive positive = 90,4 % ; valeur prédictive négative ≥ 99,9 % ; faux positifs = 3. Tandis que celles du dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sont : sensibilité = 95,4 % ; spécificité = 82,5 % ; valeur prédictive positive = 6,5 % ; valeur prédictive négative = 99,9 % ; faux positifs = 1197.

Conclusion

Le DPNI a permis de réduire le nombre de prélèvements invasifs au centre de DPN de l’AHP. Les performances du DPNI sont supérieures à celles du dépistage combiné du premier trimestre.

Objective

To demonstrate the decrease in intrauterine invasive procedures through analysis of DNA fetoplacental free circulating in maternal blood: Non Invasive Prenatal Test (NIPT), in Prenatal Diagnosis Center of American Hospital of Paris (AHP).

Materials and methods

Retrospective descriptive study of 8821 patients in Prenatal Diagnosis Center at the AHP between 01/01/2012 and 09/25/2014. The NIPT is available to patients since 1st January 2013.

Results

The number of invasive procedures decreased significantly (P < 0.0001) between 2012 (n = 1177, i.e. 42 % of the global activity of the Prenatal Diagnosis Center at the AHP in 2012) and 2013 (n = 987 or 28.5 %) and between 2013 and 2014 (n = 599 or 23.4 %). The NIPT calculated performance statistics are: sensitivity ≥ 99.9 %; specificity = 99.8 %; Positive Predictive Value = 90.4 %; Negative Predictive Value ≥ 99.9 %; False Positives = 3. While the actual screening statistic values are: sensitivity ≥ 95.4 %; specificity = 82.5 %; Positive Predictive Value = 6.5 %; Negative Predictive Value = 99.9 %; False Positives = 1197. The NIPT has reduced the number of invasive procedures at the Prenatal Diagnosis Center at the AHP. The NIPT performances are superior to those of the actual screening.