Calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales (Enfermedad de Fahr) en pediatría: Reporte de caso.

Andrea Cadena-Martínez, Carlos Arturo Gonzalez-Acosta, C. Rojas-Cerón
{"title":"Calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales (Enfermedad de Fahr) en pediatría: Reporte de caso.","authors":"Andrea Cadena-Martínez, Carlos Arturo Gonzalez-Acosta, C. Rojas-Cerón","doi":"10.46997/revecuatneurol31200084","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Introducción: El síndrome de Fahr se define como la presencia de calcificaciones simétricas bilaterales de predominio en los ganglios de la base (principalmente núcleo estriado). Se considera primario cuando la etiología es genética, que también se conoce como enfermedad de Fahr; y secundario si se encuentran alteraciones metabólicas, endocrinas, exposición a radiación, infecciones, alteraciones vasculares, enfermedades mitocondriales u otras siendo de las más frecuentes: hipoparatiroidismo y pseudo hipoparatiroidismo. La enfermedad de Fahr es una patología de origen genético, poco frecuente en pediatría, que se asocia con trastornos del movimiento, neuropsiquiátricos y cognitivos. Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 9 años con evidencia en tomografía computarizada (CT) cerebral de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales. En la literatura existen muy pocas descripciones de este hallazgo en pediatría. Clínicamente presentaba epilepsia, distonía de la mano derecha, déficit cognitivo leve y alteración progresiva de la marcha y del habla. Se diagnosticó clínicamente como una enfermedad de Fahr, dada la ausencia de otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas, sin estudio genético, y se inició tratamiento con levodopa-carbidopa para el manejo de la distonía con evidencia clínica de mejoría, y se indicó programa de rehabilitación integral. Conclusiones: El hallazgo de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales, debe llevar a descartar alteraciones endocrinológicas o metabólicas; en el caso de que no se presenten se deben manejar de manera integral, todas las posibles manifestaciones relacionadas en el ámbito cognitivo, psiquiátrico, motor, del habla y otros.","PeriodicalId":54465,"journal":{"name":"Revista Ecuatoriana De Neurologia","volume":"5 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-11-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Ecuatoriana De Neurologia","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.46997/revecuatneurol31200084","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

Abstract

Introducción: El síndrome de Fahr se define como la presencia de calcificaciones simétricas bilaterales de predominio en los ganglios de la base (principalmente núcleo estriado). Se considera primario cuando la etiología es genética, que también se conoce como enfermedad de Fahr; y secundario si se encuentran alteraciones metabólicas, endocrinas, exposición a radiación, infecciones, alteraciones vasculares, enfermedades mitocondriales u otras siendo de las más frecuentes: hipoparatiroidismo y pseudo hipoparatiroidismo. La enfermedad de Fahr es una patología de origen genético, poco frecuente en pediatría, que se asocia con trastornos del movimiento, neuropsiquiátricos y cognitivos. Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 9 años con evidencia en tomografía computarizada (CT) cerebral de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales. En la literatura existen muy pocas descripciones de este hallazgo en pediatría. Clínicamente presentaba epilepsia, distonía de la mano derecha, déficit cognitivo leve y alteración progresiva de la marcha y del habla. Se diagnosticó clínicamente como una enfermedad de Fahr, dada la ausencia de otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas, sin estudio genético, y se inició tratamiento con levodopa-carbidopa para el manejo de la distonía con evidencia clínica de mejoría, y se indicó programa de rehabilitación integral. Conclusiones: El hallazgo de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales, debe llevar a descartar alteraciones endocrinológicas o metabólicas; en el caso de que no se presenten se deben manejar de manera integral, todas las posibles manifestaciones relacionadas en el ámbito cognitivo, psiquiátrico, motor, del habla y otros.
查看原文
分享 分享
微信好友 朋友圈 QQ好友 复制链接
本刊更多论文
儿科双侧对称基底神经节钙化(Fahr病):病例报告。
本研究的目的是评估一种被称为Fahr综合征的疾病,这种疾病是由一种被称为Fahr综合征的疾病引起的,这种疾病是由一种被称为Fahr综合征的疾病引起的。当病因是遗传时,它被认为是原发性的,也称为法尔病;如果发现代谢、内分泌、辐射暴露、感染、血管改变、线粒体疾病或其他最常见的疾病:甲状旁腺功能减退和伪甲状旁腺功能减退,则为继发性。Fahr病是一种遗传起源的疾病,在儿科中很少见,与运动、神经精神和认知障碍有关。临床病例:我们介绍一名9岁儿童的病例,其脑计算机断层扫描(CT)显示双侧对称基底神经节钙化。在儿科文献中很少有关于这一发现的描述。临床表现为癫痫、右手肌张力障碍、轻度认知障碍、进行性步态和语言障碍。临床诊断为Fahr病,无其他代谢或内分泌改变,未进行遗传研究,开始左旋多巴-卡比多巴治疗肌张力障碍,临床证据有改善,并指出综合康复方案。结论:双侧对称基底神经节钙化应排除内分泌或代谢紊乱;在没有出现的情况下,必须全面处理认知、精神、运动、语言等领域的所有可能的相关表现。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
求助全文
约1分钟内获得全文 去求助
来源期刊
Revista Ecuatoriana De Neurologia
Revista Ecuatoriana De Neurologia 医学-神经科学
CiteScore
0.70
自引率
0.00%
发文量
40
期刊介绍: La Revista Ecuatoriana de Neurología (REN) (ISSN 1019-8113) es el órgano de difusión científica oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular. Además, REN forma parte de la Federación de Revistas Neurológicas en Español, existiendo un acuerdo mutuo de cooperación entre todas las publicaciones que forman dicha Federación. Su primera edición impresa fue en 1992 y se encuentra disponible en versión online a partir de la edición de 1999.
期刊最新文献
Propiedades psicométricas de un Instrumento de Tamizaje para Autismo (ITEA) en niños y adolescentes del Ecuador. Síndrome de Tolosa-Hunt con compromiso de tres ramas del nervio trigémino y nervio facial. Causas de Traumatismo Intracraneal en Pacientes Atendidos en el Servicio de Emergencias del Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo de Guayaquil. Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro: Primer reporte de caso en Ecuador. Trombosis venosa cerebral profunda e infarto venoso, secundario al uso prolongado de anticonceptivos hormonales.
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
现在去查看 取消
×
提示
确定
0
微信
客服QQ
Book学术公众号 扫码关注我们
反馈
×
意见反馈
请填写您的意见或建议
请填写您的手机或邮箱
已复制链接
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
×
扫码分享
扫码分享
Book学术官方微信
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术
文献互助 智能选刊 最新文献 互助须知 联系我们:info@booksci.cn
Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。
Copyright © 2023 Book学术 All rights reserved.
ghs 京公网安备 11010802042870号 京ICP备2023020795号-1