Clinical Manifestations and Treatment in Korean Patients with X-Linked Agammaglobulinemia

Q3 Medicine Pediatric Infection and Vaccine Pub Date : 2017-12-01 DOI:10.14776/PIV.2017.24.3.152

Hannah Cho, Joonggon Kim

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Abstract

목적: 본 연구에서는 서울대학교 어린이병원에서 범저감마글로불린혈증(X-linked agammaglobu-linemia [XLA])로 진단된 환자들의 임상적 증상 및 치료에 대해서 보고하고자 하였다. 방법: 14명의 남자 환자가 XLA로 진단되었으며 CD19+ B 세포가 2% 미만이며 Bruton’s tyrosine kinase (Btk) 유전자 돌연변이가 있는 경우를 기준으로 하였다. 결과: 모든 XLA 환자에서 반복적인 세균성 감염이 있었고 환자의 20%에서 호중구 감소증이 있었으며 환자 어머니의 75%가 보인자였다. Btk gene study에서는 돌연변이가 다양한 부위에서 나타났으며 특정부위에서 집중적으로 발생하지는 않았다. 면역글로불린 정맥주사 후 반복적인 세균성 감염은 줄어들었으나 합병증으로 기관지 확장증이 14명 중 3명, 지속적인 부비동염은 4명에서 발생하였다. 결론: 4세 이전 세균 감염이 반복되는 경우 XLA와 같은 체액성 면역결핍을 의심하여 글로불린 검사를 하는 것이 조기 진단에 중요하며 Btk 유전자변이 검사를 시행하여 확진한 후 면역글로불린 정맥주사 및 예방적 항생제 등 적절한 치료를 통해 합병증을 줄이고 무 질병 상태를 유지할 수 있다.

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韩国x -连锁无球蛋白血症的临床表现与治疗

目的:本研究将对首尔大学儿童医院诊断为泛低伽马球蛋白血症(X-linked agammaglobu-linemia [XLA])的患者临床症状及治疗进行报告。方法:诊断14名男性患者为XLA, CD19+ B细胞不足2%，并以Bruton ' s tyrosine kinase (Btk)基因突变为标准。结果:所有的XLA患者都有反复的细菌性感染，20%的患者有嗜中性粒细胞减少症，75%的患者母亲是补充者。在Btk基因研究中，突变出现在多个部位，而不是在特定部位集中发生。注射免疫球蛋白静脉后，反复的细菌性感染有所减少，但14人中有3人患上支气管扩张症，4人患上持续的鼻炎。结论:4岁以前反复出现细菌感染的,像xla体液性免疫缺陷,球蛋白检查怀疑这对早期诊断是很重要的,实行btk基因变异检查确诊后静脉注射免疫球蛋白及预防性抗生素等通过适当的治疗,减少并发症,无疾病状态可以保持。

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Pediatric Infection and Vaccine Medicine-Pediatrics, Perinatology and Child Health

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期刊介绍： Pediatric Infection and Vaccine is an official publication of the Korean Society of Pediatric Infectious Diseases and a peer-reviewed, open-access, multidisciplinary journal directed to physicians and other health care professionals who manage infectious diseases of childhood. The editorial board calls for the articles that originate from worldwide research or clinical study groups and the publication is determined by the editors and reviewers who are the experts in the specific field of infectious diseases of childhood. The categories of manuscripts are original articles, case reports, reviews and rapid communication. The Journal is published triannually and distributed to members of the Korean Society of Pediatric Infectious Diseases, medical schools, libraries and related institutes to persue the academic advancement in infectious diseases and to promote active communication between the members and international societies of pediatric infectious diseases. Eventually, the journal aims to contribute to the cure of infectious diseases of childhood and to the improvement of public health.