Les phénotypes érythrocytaires rares : un challenge thérapeutique

Abstract

Introduction

On dénombre plus de 300 antigènes à la surface des érythrocytes. Parmi ces antigènes, on distingue des antigènes dits publiques exprimés par plus de 99,9 % de la population, ne pouvant être classés dans aucun des systèmes connus.

Méthodes et observation

Nous proposons au travers d’une observation d’étudier les particularités diagnostiques des phénotypes érythrocytaires rares ainsi que les problèmes transfusionnels liés à ces derniers.

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 3 ans, issue d’un mariage consanguin, sans antécédent particulier, admise pour exploration d’une anémie aiguë avec signes cliniques et biologiques d’hémolyse aiguë et Test de Coombs Direct négatif. Différentes tentatives de transfusions sanguines se sont soldées par des accidents transfusionnels malgré l’utilisation de sang phénotypé. Une recherche d’agglutinines irrégulières a alors été réalisée, positive pour tout le panel d’hématies testées, confirmant la présence d’un anticorps anti-public.

Discussion

Les problèmes posés par les phénotypes érythrocytaires rares se situent à plusieurs niveaux : leur diagnostic, les conséquences en terme d’immunisation et de gestion spécifique des problèmes de sécurité transfusionnelle des patients. Ces anticorps peuvent être « naturels » ou allo-immuns, et compte tenu de la fréquence des hématies possédant l’antigène correspondant, sources de blocage transfusionnel immédiat parfois gravissime. Par ailleurs, après la mise en évidence de tels groupes sanguins, il convient de rechercher dans la fratrie de la personne concernée un sujet ayant les mêmes caractéristiques immuno-hématologiques et de sensibiliser ce dernier au don de sang pour qu’il puisse, participer à la constitution de la banque de sang rare.

Conclusion

Les phénotypes érythrocytaires rares constituent donc un problème spécifique de la thérapeutique transfusionnelle nécessitant une coordination étroite entre le Centre de transfusion sanguine et le service clinique en charge du malade, de façon à adapter au mieux le rythme des transfusions.