{"title":"KRABBE LİZOSOM MÜBADİLƏ XƏSTƏLİYİNİN GENETİK TƏDQİQİ","authors":"Latifova G.B., Mammadbayli A.K., Rasulov E.M.","doi":"10.28942/nnj.v2i22.337","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.","PeriodicalId":18831,"journal":{"name":"NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY","volume":"52 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-07-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.28942/nnj.v2i22.337","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
