Une découverte fortuite et tardive de maladie de Bruton

Abstract

Introduction

Un jeune homme de 17 ans est adressé en consultation d’immunologie pédiatrique pour une découverte fortuite d’hypogammaglobulinémie. Il est issu de parents caucasiens non consanguins, sans antécédents familiaux de dys-immunité. Il a présenté, durant l’enfance, de nombreux épisodes fébriles, des otites fréquentes et une ethmoïdite sans séquelle, et des verrues résistantes aux traitements topiques.

Matériels et méthodes

Un bilan sanguin a été effectué à ses 4 ans retrouvant une hypogammaglobulinémie sévère, banalisée devant un bon état général, prédominante sur les IgM (<0,14 g/L) et IgG (4,47 g/L). Un nouveau dosage est effectué fortuitement à 16 ans confirmant l’hypogammaglobulinémie (IgM <0,07 g/L, IgG = 5,55 g/L, IgA = 1,15 g/L). Un bilan étiologique est réalisé, l’immunophénotypage lymphocytaire montre l’absence de lymphocyte B circulant et une population lymphocytaire T normale, les dosages d’anticorps post-vaccinaux sont effondrés pour les anticorps anti-Haemophilus influenzae et anti-pneumococcique. Aucun foyer profond n’est retrouvé.

Résultats

Devant une forte suspicion de déficit immunitaire héréditaire, une recherche génétique est faite et retrouve une mutation faux sens sur l’exon 2 du gène BTK entraînant la production d’une protéine de Bruton délétère.

La maladie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit de l’immunité héréditaire se manifestant dans les deux premières années de vie, chez les garçons, par des infections des voies aériennes récidivantes à germes extracellulaires. Elle est due à un déficit en Bruton Protéine Kinase entraînant une hypogammaglobulinémie profonde avec une absence de lymphocyte B circulants, plusieurs mutations ont été décrites.

Discussion

Plusieurs cas de diagnostic tardif, paucisymptomatique, ont été décrits dans la littérature [1], la pénétrance variable de la maladie de Bruton est-elle fonction de la mutation causale ? Faut-il supplémenter ses patients ? Faut-il proposer une enquête génétique familiale ?