Focal Cortical Dysplasia Genetics and EEG-Features: A Literature Review

Abstract

Фокальная кортикальная дисплазия - одна из наиболее частых причин эпилепсии (около 14%). Проанализированы публикации о генетических основах и ЭЭГ-особенностях эпилепсии при фокальных кортикальных дисплазиях. Из систематического обзора Joana Jesus Ribeiro и соавторов (2021) известно, что данных о генетических основах ФКД 1-го типа недостаточно, так как мутации могут присутствовать в еще не распознанных генах. Кроме того, мутации могут влиять на некодирующие области генома, что может быть обнаружено в будущем путем глубокого секвенирования генома. Другое альтернативное объяснение заключается в том, что низкая плотность клеток, несущих патологические варианты (дисморфичные нейроны и баллонные клетки), в образце ткани может приводить к мозаицизму мозга ниже порогового уровня обнаружения. Для ФКД типа II (особенно IIb) в систематическом обзоре Joana Jesus Ribeiro и соавторов (2021) были идентифицированы множественные соматические, зародышевые и соматические мозаичные мутации в генах, связанных с путем mTOR. Согласно данным, полученным К.Ю. Мухиным (2016), а также Epitashvili и соавторами (2018), ФКД 1-го типа не имеет четких ЭЭГ-особенностей. У большинства пациентов с ФКД I типа возникает необходимость применения инвазивных электродов для более четкой локализации зоны дисплазии, которую зачастую очень сложно определить. При ФКД II типа, особенно IIb, наблюдаются высокоспецифичные изменения на ЭЭГ - фокальные эпилептиформные разряды на фоне нерегулярного замедления (FEDOIS). Отдельную область интереса представляют ФКД III типа, систематические данные о которых практически отсутствуют. Focal cortical dysplasia is one of the most common causes of epilepsy (about 14%). Authors analyzed the publications about the genetic basis and EEG features of epilepsy in focal cortical dysplasia. From a systematic review Joana Jesus Ribeiro et al. (2021), is known that there is a lack of information on the genetic basis of FCD type 1, since mutations may present in genes that have not been recognized. In addition, mutations can affect non-coding regions of the genome, which can be detected in the future by deep sequencing of the genome. Another alternative explanation is that the low density of cells carrying pathological variants (dysmorphic neurons and balloon cells) in the tissue sample may result in brain mosaicism. For FCD type II (especially IIb), a systematic review by Joana Jesus Ribeiro et al. (2021) identified multiple somatic and germline mutations in genes associated with the mTOR pathway. According to K. Mukhin (2016) and Epitashvili (2018) findings, type 1 FCD does not have clear EEG features. In most patients with type I FCD, it is necessary to use invasive electrodes for localization of the dysplasia zone, complex to determine. Type II FCD, especially IIb, show highly specific changes on the EEG - frequent epileptiform discharges on irregular slow (FEDOIS). A separate area of interest is represented by type III FCDs, there is a lack of systematic information on its genetics and EEG-findings.