Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: соматические и герминальные мутации

Problems in oncology Pub Date : 2023-03-07 DOI:10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37

Татьяна Павловна Казубская, Лариса Владимировна Мехеда, Е.И. Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Юрьевна Харкевич, Татьяна Сергеевна Белышева, Валентина Михайловна Козлова, София Сергеевна Сорокина, Марина Владиславовна Фридман

{"title":"Меланома, молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза: соматические и герминальные мутации","authors":"Татьяна Павловна Казубская, Лариса Владимировна Мехеда, Е.И. Трофимов, Лилия Яшаровна Фомина, Галина Юрьевна Харкевич, Татьяна Сергеевна Белышева, Валентина Михайловна Козлова, София Сергеевна Сорокина, Марина Владиславовна Фридман","doi":"10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Меланома имеет самую высокую мутационную нагрузку среди солидных опухолей. Идентифицировано множество связанных с меланомой соматических и герминальных мутаций в генах, ряд из которых так называемых «драйверных генов», вероятнее всего, включаются в опухолевую прогрессию и являются основными в молекулярной классификации меланомы. В этой части обзора приведен анализ изменений в генах KIT, NF1 RAC1, в зависимости от источника первичной опухоли. Приводятся последние данные о герминальных и соматических мутациях в генах CDKN2A, BAP1, TERT, MITF и др., обнаруженных в меланоме, анализ которых позволяет дополнить знания о причинных механизмах возникновения заболевания.","PeriodicalId":20495,"journal":{"name":"Problems in oncology","volume":"26 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Problems in oncology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2023-69-1-30-37","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Меланома имеет самую высокую мутационную нагрузку среди солидных опухолей. Идентифицировано множество связанных с меланомой соматических и герминальных мутаций в генах, ряд из которых так называемых «драйверных генов», вероятнее всего, включаются в опухолевую прогрессию и являются основными в молекулярной классификации меланомы. В этой части обзора приведен анализ изменений в генах KIT, NF1 RAC1, в зависимости от источника первичной опухоли. Приводятся последние данные о герминальных и соматических мутациях в генах CDKN2A, BAP1, TERT, MITF и др., обнаруженных в меланоме, анализ которых позволяет дополнить знания о причинных механизмах возникновения заболевания.

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

色素瘤，病理生成的分子-遗传方面:体征和病理突变

黑色素瘤在大肿瘤中具有最高的突变压力。在基因中发现了许多与黑色素瘤有关的身体和性别突变，其中一些所谓的“驱动基因”很可能被纳入肿瘤级数，是黑色素瘤分子分类的关键。这部分分析了KIT基因NF1 RAC1的变化，这取决于最初肿瘤的来源。在CDKN2A、BAP1、TERT、MITF等基因中发现了最新的革兰氏体和躯体突变。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊

Problems in oncology

自引率

0.00%

发文量