Relato de caso: Síndrome de Phelan-Mcdermid

Abstract

A Síndrome de Phelan-McDermid ou Deleção do 22q13.3 consiste numa desordem neurológica, gerada por uma mutação genética, que resulta num atraso global de desenvolvimento na criança. O objetivo desse artigo foi conscientizar os profissionais de saúde sobre a Síndrome de Phelan-McDermid a partir de um relato de caso, cuja finalidade foi de ajudar a reduzir os casos subdiagnosticados, garantindo aos portadores da doença uma melhora na qualidade de vida. O artigo descreve o caso de uma criança, desde o seu nascimento até os 2 anos de idade, a partir do relato dos pais e de análise de relatórios e laudos médicos. Desta forma, consideramos fundamental que os profissionais de saúde conheçam esta síndrome, possibilitando uma maior chance de um diagnóstico correto e, consequentemente um tratamento eficaz, tanto no manuseio do espectro autista, quanto no desenvolvimento neuropsicomotor.