EXPRESSION PROFILES OF PTEN AND POGZ GENES IN TURKISH PATIENTS WITH AUTISM

Acta Medica Alanya Pub Date : 2022-11-08 DOI:10.30565/medalanya.1148353

Tuğba Tezcan, E. Şener, E. Demirci, Nilfer Şahin, Z. Hamurcu, D. Öztop

{"title":"EXPRESSION PROFILES OF PTEN AND POGZ GENES IN TURKISH PATIENTS WITH AUTISM","authors":"Tuğba Tezcan, E. Şener, E. Demirci, Nilfer Şahin, Z. Hamurcu, D. Öztop","doi":"10.30565/medalanya.1148353","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), karmaşık davranışsal fenotiplerle teşhis edilen, etiyolojik ve klinik olarak heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB'nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN ve POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler olarak gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı, otistik hastalarda PTEN ve POGZ genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmaktır. \n \nYöntem: DSM-IV ve DSM-V tanı kriterlerine göre OSB tanılı 50 hastada ve yaş-cinsiyet uyumlu 50 sağlıklı kontrolde PTEN, POGZ gen ekspresyonları kantitatif real time PCR (QRT-PCR) ile araştırıldı. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Genom ve Kök Hücre Merkezi'nde (GENKOK) yapılmıştır. \n \nBulgular: POGZ geninin hastalarda kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve otistik erkeklerde bu genin ekspresyonunun anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonu istatistiksel olarak anlamlı değildi ancak hastalarda kontrollere göre daha düşük bulundu (p=0.7884). Bu genlerin ekspresyonu ile bilişsel geriliği olan hastalar arasındaki ilişki anlamlı değildi. \n \nSonuç: Daha büyük hasta grupları ile diğer olası aday genlerin araştırılmasını ve sonuçların farklı klinik belirtilerle karşılaştırılmasını öneriyoruz. \n \nAnahtar Kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozuklukları, PTEN, POGZ, Ekspresyon","PeriodicalId":7003,"journal":{"name":"Acta Medica Alanya","volume":"4 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-11-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Acta Medica Alanya","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.30565/medalanya.1148353","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), karmaşık davranışsal fenotiplerle teşhis edilen, etiyolojik ve klinik olarak heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB'nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN ve POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler olarak gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı, otistik hastalarda PTEN ve POGZ genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmaktır. Yöntem: DSM-IV ve DSM-V tanı kriterlerine göre OSB tanılı 50 hastada ve yaş-cinsiyet uyumlu 50 sağlıklı kontrolde PTEN, POGZ gen ekspresyonları kantitatif real time PCR (QRT-PCR) ile araştırıldı. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Genom ve Kök Hücre Merkezi'nde (GENKOK) yapılmıştır. Bulgular: POGZ geninin hastalarda kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve otistik erkeklerde bu genin ekspresyonunun anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonu istatistiksel olarak anlamlı değildi ancak hastalarda kontrollere göre daha düşük bulundu (p=0.7884). Bu genlerin ekspresyonu ile bilişsel geriliği olan hastalar arasındaki ilişki anlamlı değildi. Sonuç: Daha büyük hasta grupları ile diğer olası aday genlerin araştırılmasını ve sonuçların farklı klinik belirtilerle karşılaştırılmasını öneriyoruz. Anahtar Kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozuklukları, PTEN, POGZ, Ekspresyon

查看原文