[Kovaltry® for the replacement therapy in patients with Hemophilia A]

Abstract

vazioni della World Federation of Hemophilia riportando una prevalenza della malattia di 6,2/100.000 abitanti; nel 2013, dei 3.751 soggetti con emofilia A registrati, 1.752 risultavano affetti dalla forma grave. L’emofilia, per la quale ad oggi non esiste una cura, ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti (scuola, lavoro, vita privata). Ad oggi, infatti, il trattamento per i pazienti affetti da emofilia A è costituito dalla somministrazione endovenosa del fattore carente o mancante (il FVIII), come riportato sia dalla linee guida internazionali (World Federation of Hemophilia) [2] che dalle linee guida italiane (Associazione Italiana Centri Emofilia) [3]. L’infusione di FVIII permette di trattare un’emorragia in atto attraverso una temporanea correzione della carenza del FVIII (terapia on demand) o, se effettuata con regolarità e a lungo termine (profilassi), consente una riduzione della tendenza al sanguinamento e delle conseguenze negative che le emorragie hanno sullo stato articolare, mantenendo dei livelli di fattore in circolo tali da evitare il sanguinamento spontaneo [2,3]. Tale somministrazione, che in tempi passati avveniva in regime ospedaliero, attualmente viene effettuata in regime domiciliare dopo adeguato training del paziente o dei caregiver, con conseguente impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti stessi e delle loro famiglie [4]. La profilassi è l’approccio attualmente riconosciuto come il trattamento più adatto per la prevenzione delle complicanze arL’emofiLia a L’emofilia, patologia rara a trasmissione genetica correlata al cromosoma X di tipo recessivo, fa parte delle malattie congenite della coagulazione del sangue caratterizzate dalla carenza di una delle proteine coinvolte nella cascata della coagulazione. In particolare si riscontra nei soggetti affetti da emofilia A un’alterazione del gene F8 codificante la proteina del Fattore VIII (FVIII), che risulta di conseguenza carente o con difetti funzionali. La presentazione clinica dell’emofilia A è caratterizzata da emorragie spontanee o traumatiche, con particolare interessamento dei muscoli e delle articolazioni (in particolare ginocchio, caviglia e gomito); in caso di mancato o inadeguato trattamento, emartri ricorrenti a carico della stessa articolazione possono provocare un processo degenerativo dei tessuti articolari (artropatia emofilica) che, nel tempo, risulta in deformità e impotenza funzionale dell’articolazione. Inoltre, nel caso le emorragie si verifichino a livello intracranico oppure interessino gli organi interni, possono mettere a rischio la vita del soggetto emofilico. La patologia viene classificata in forme lievi, moderate e gravi, in funzione della percentuale di attività del FVIII residuo in circolo. Nell’emofilia A grave i livelli di FVIII sono praticamente indosabili (<1%). Dal punto di vista epidemiologico in Italia il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite [1] conferma sostanzialmente le rileLetter to the editor