Практические аспекты тестирования наследственных мутаций в генах BRCA1/2: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии
Евгений Имянитов, Максим Филипенко, Татьяна Кекеева, Ирина Демидова
{"title":"Практические аспекты тестирования наследственных мутаций в генах BRCA1/2: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии","authors":"Евгений Имянитов, Максим Филипенко, Татьяна Кекеева, Ирина Демидова","doi":"10.37469/0507-3758-2022-68-3-260-266","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Выявление мутаций в генах BRCA1/2 стало неотъемлемым компонентом современной онкологии. Многие существенные аспекты, связанные с диагностикой наследственных опухолевых синдромов, в частности, принципы отбора пациентов для BRCA1/2-тестирования, оптимальный объём молекулярно-генетического анализа, характер медицинских мероприятий в отношении выявленных носителей и т.д. могут вызывать затруднения у практикующих онкологов и являются предметом для дискуссии у специалистов лабораторного профиля. Данная работа является итогом обсуждения различных нюансов BRCA1/2-диагностики, в котором участвовали специалисты с многолетним опытом в области генетики рака, и которое проводилось под эгидой Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.","PeriodicalId":20495,"journal":{"name":"Problems in oncology","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-07-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Problems in oncology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2022-68-3-260-266","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Выявление мутаций в генах BRCA1/2 стало неотъемлемым компонентом современной онкологии. Многие существенные аспекты, связанные с диагностикой наследственных опухолевых синдромов, в частности, принципы отбора пациентов для BRCA1/2-тестирования, оптимальный объём молекулярно-генетического анализа, характер медицинских мероприятий в отношении выявленных носителей и т.д. могут вызывать затруднения у практикующих онкологов и являются предметом для дискуссии у специалистов лабораторного профиля. Данная работа является итогом обсуждения различных нюансов BRCA1/2-диагностики, в котором участвовали специалисты с многолетним опытом в области генетики рака, и которое проводилось под эгидой Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.