Porfirias hereditarias en niños

A. Poli, C. Schmitt, T. Lefebvre, H. Puy, L. Gouya
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Abstract

Las porfirias son enfermedades relacionadas con una alteración de la función de una de las ocho enzimas de la vía de biosíntesis del hemo. Esto provoca la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas y/o sus precursores. El estudio del perfil de excreción de los metabolitos de la vía de biosíntesis del hemo en los diferentes medios (sangre, orina, heces) permite tipificar la porfiria. Coexisten dos clasificaciones: una separa las porfirias según el tejido donde se acumula el exceso de metabolitos. Distingue las porfirias eritropoyéticas y las porfirias hepáticas. La otra, clínica, distingue las porfirias con fotodermatosis (protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria cutánea y su variante homocigótica, la porfiria hepatoeritropoyética), las porfirias con dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente y el raro déficit de ALA [ácido δ-aminolevulínico] deshidratasa) y las porfirias mixtas (porfiria variegata [PV], coproporfiria hereditaria [CH]), que pueden combinar síntomas agudos y fotodermatosis. El objetivo de este artículo es exponer los criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio de las porfirias en los niños y proponer un enfoque práctico para la detección y el tratamiento de estas afecciones.

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儿童遗传性卟啉症
卟啉症是一种与血红素生物合成途径中八种酶之一的功能改变有关的疾病。这导致卟啉和/或其前体的积累和排泄增加。通过研究血红素生物合成途径代谢物在不同介质(血液、尿液、粪便)中的排泄情况,可以确定卟啉症的类型。两种分类并存:一种是根据过量代谢物积聚的组织来区分卟啉症。它区分红细胞生成卟啉症和肝脏卟啉症。另一方,诊所,有别于porfirias fotodermatosis (protoporfiria eritropoyética,卟啉eritropoyética先天性皮肤卟啉及其备选案文合、卟啉症hepatoeritropoyética)、急性腹痛porfirias和间歇性神经症状(急性卟啉和怪异的赤字(酸δ翼-aminolevulínico] deshidratasa)和混合porfirias(卟啉variegata PV],遗传性coproporfiria [CH])可能结合急性症状和光皮肤病。本论文的目的是阐明儿童卟啉症的临床和实验室诊断标准,并提出一种实用的方法来检测和治疗这些疾病。
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