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El estado de shock séptico es una urgencia médica absoluta en el que la precocidad del tratamiento es esencial para la mejoría del pronóstico. El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de signos de shock en presencia de una infección documentada o sospechada. La evaluación clínica se realiza de forma sistemática según el proceso ABCDE (vías respiratorias [airways], respiración [breathing], circulación, discapacidad, exposición/entorno) y se debe repetir con frecuencia, como mínimo después de cada intervención terapéutica. La hipotensión arterial es un signo tardío en niños y su ausencia no descarta en absoluto el diagnóstico. El shock séptico se produce en más de la mitad de los casos en pacientes con enfermedades concurrentes y los focos infecciosos principales son las neumopatías, las infecciones del sistema nervioso central, las infecciones intraabdominales y las bacteriemias. Aunque en cerca de un 50% de los casos no hay documentación microbiológica, es fundamental obtener muestras para hemocultivos. El tratamiento, revisado en 2020 por la Surviving Sepsis Campaign (SSC), se basa en la administración de oxigenoterapia en alta concentración, la colocación de una vía de acceso periférica o intraósea, la administración de una antibioticoterapia de amplio espectro adaptada al contexto, a las circunstancias y a la ecología, y la realización de un llenado vascular de 10-20 ml/kg de cristaloides (equilibrados como primera elección). El llenado vascular debe repetirse hasta los 40-60 ml/kg si persisten los signos de shock y si no aparecen signos de aumento de la precarga. Además, se debe recurrir precozmente a los vasopresores (adrenalina o noradrenalina). Este tratamiento debe realizarse en la hora posterior a la sospecha diagnóstica y el paciente se debe trasladar lo antes posible a una unidad de reanimación pediátrica para un tratamiento guiado por una monitorización multimodal. También hay que medir precozmente la lactacidemia, tomar muestras, controlar una posible puerta de entrada y tratar cualquier hipoglucemia o hipocalcemia.

Los progresos médicos en neonatología han mejorado la tasa de supervivencia de los niños prematuros y de los que nacen en condiciones neurológicas difíciles. Esto ha hecho que la prevalencia de las disfunciones cerebrales, tanto mínimas como más graves, aumente en todos los países industrializados y en algunos países en vías de desarrollo. Mientras que en el pasado las enfermedades oftalmológicas se consideraban las principales responsables de deficiencias visuales graves, en la actualidad, todos los estudios epidemiológicos muestran que la principal causa de ceguera y discapacidad visual grave en niños de los países industrializados es ahora de tipo neurológico. Las lesiones adquiridas en el momento del nacimiento son actualmente el factor más frecuente. Durante mucho tiempo, los trastornos neurovisuales (TNV) resultantes se han ignorado o confundido con trastornos oftalmológicos o con trastornos del aprendizaje. En este artículo se presentan la semiología, las correlaciones neuroanatómicas y la etiología de los TNV, su interacción con los trastornos del neurodesarrollo y el aprendizaje, así como las herramientas para diagnosticarlos y caracterizarlos.

Los trastornos miccionales constituyen el síntoma urinario más frecuente en el niño y deberían detectarse de manera sistemática en la consulta pediátrica. En la práctica diaria, es frecuente que aparezca una infección urinaria en un contexto de trastornos miccionales, por lo que éstos deben buscarse siempre en un niño que presente una cistitis o una pielonefritis, sobre todo cuando son infecciones de repetición. Una anamnesis minuciosa y una exploración física dirigida (palpación abdominal, exploración neurológica y ortopédica de los miembros inferiores y de la columna vertebral) suelen permitir por sí solas al médico de atención primaria orientar el diagnóstico y resolver un 75% de los casos de trastornos miccionales. También suelen resultar útiles la ecografía renal y de vías urinarias (vejiga llena, búsqueda de un residuo posmiccional) y la tira reactiva de orina, pero las otras pruebas complementarias se deben discutir caso por caso. Las consecuencias de los trastornos miccionales pueden ser múltiples (infecciones de orina reiteradas, reflujo vesicoureteral, vaciamiento vesical incompleto y aumento de las presiones vesicales miccionales y de almacenamiento, repercusión psicológica, socioeducativa y en la calidad de vida), por lo que deben detectarse y, después, tratarse, porque además conllevan una situación de riesgo renal (en particular en caso de vejiga hiperactiva con resistencias elevadas). Para tratar los trastornos miccionales de la infancia, se aplican de entrada una serie de normas higienicodietéticas «simples» acompañadas de un tratamiento de la retención fecal que a menudo está asociada. Cuando estas medidas fracasan, se pueden proponer tratamientos farmacológicos asociados a una rehabilitación vesicoesfinteriana.

El lupus sistémico (LS) infantil es una enfermedad rara del tejido conjuntivo. Es una enfermedad autoinmunitaria de origen multifactorial. Afecta sobre todo a las mujeres a partir de la pubertad. Algunas formas infrecuentes de LS son monogénicas y deben sospecharse si la enfermedad aparece a una edad temprana o en un varón. Desde el punto de vista clínico, el LS se presenta de forma muy heterogénea, con afectación multisistémica: cutánea, articular, renal, hematológica, neuropsiquiátrica, pulmonar, cardíaca y digestiva, entre otras. La afectación renal es particularmente frecuente en los niños y debe controlarse con regularidad, especialmente mediante la determinación de la proteinuria. La enfermedad evoluciona por episodios intercalados con períodos de remisión. Desde el punto de vista del laboratorio, el LS se caracteriza por la producción de anticuerpos contra el ácido desoxirribonucleico (ADN) nativo de doble cadena, la producción excesiva de interferón de tipo I y el consumo de complemento durante los episodios. El tratamiento se basa en primer lugar en la corticoterapia combinada con hidroxicloroquina. En función de las lesiones de órganos, pueden utilizarse diversos inmunosupresores o inmunomoduladores. Además, la educación terapéutica es fundamental en el tratamiento global de los pacientes con lupus.

La infancia es el período de la adaptación a la vida extrauterina, del crecimiento ponderoestatural, de las adquisiciones psicomotoras y de los grandes aprendizajes. Se diferencian habitualmente cuatro períodos: el período neonatal, desde el nacimiento hasta el 28.° día de vida; la primera infancia (lactante), del 29.° día hasta los 2 años; la segunda infancia, de los 2 hasta los 12 años, y, por último, la pubertad-adolescencia. En cada una de estas etapas, la exploración física permite garantizar el correcto desarrollo de los distintos procesos.

La ictericia por bilirrubina libre se debe a una hiperbilirrubinemia que suele ser transitoria y benigna, incluso en recién nacidos prematuros. Sin embargo, puede provocar lesiones neurosensoriales graves cuando las concentraciones son demasiado elevadas, debido al agotamiento energético celular. La hiperbilirrubinemia es el resultado de un desequilibrio entre una producción excesiva y una eliminación insuficiente de bilirrubina. Debido al polimorfismo en la expresión de las proteínas implicadas en el transporte y el metabolismo de la bilirrubina, existe heterogeneidad individual frente a la ictericia. El diagnóstico requiere una determinación de las concentraciones sanguíneas, que puede realizarse por vía transcutánea, siempre que se cumplan escrupulosamente las recomendaciones de utilización de este procedimiento. En caso de duda o cuando las concentraciones se acercan al nivel de intervención terapéutica, es necesaria una determinación sanguínea. La prevención del aumento de toxicidad incluye la utilización prenatal de corticoides, cuyo efecto madurativo inespecífico se ejerce también sobre las enzimas del metabolismo de la bilirrubina, un aporte hídrico y energético suficiente y la prevención de la hipoxemia y el estrés oxidativo. El tratamiento de elección es la fototerapia con luz azul desprovista de rayos ultravioleta, entre 450-465 nm. Requiere reforzar las medidas de prevención de los efectos secundarios mediante la monitorización continua de la temperatura y la frecuencia cardíaca, la protección cuidadosa de los ojos y las gónadas mediante cubiertas opacas y el aumento del aporte hídrico para compensar el aumento de las pérdidas insensibles. Por medio de una detección cuidadosa, un aporte hídrico y energético suficiente y un tratamiento rápido y bien controlado con fototerapia, la hiperbilirrubinemia en el recién nacido prematuro es una manifestación transitoria y benigna.

La ictericia neonatal se presenta en alrededor del 65-70% de los recién nacidos. Suele estar relacionada con una hiperbilirrubinemia no conjugada y su evolución es completamente benigna. En ocasiones, si la bilirrubinemia no conjugada alcanza o sobrepasa valores muy elevados, existe riesgo de complicaciones neurológicas. Por el contrario, la colestasis neonatal es menos frecuente y no expone al recién nacido riesgos específicos; en este caso, solamente el diagnóstico de atresia biliar constituye una verdadera urgencia terapéutica.

La diabetes insípida nefrógena congénita (DINc) es una patología hereditaria rara. Incluye formas de transmisión ligada al cromosoma X (90% de los casos) y formas de transmisión autosómica recesiva o dominante. Se caracteriza por una incapacidad renal de concentrar la orina, por resistencia del tubo colector a la acción de la vasopresina. En la forma ligada al cromosoma X, la expresión clínica suele ser muy precoz en los niños varones con existencia, desde el período neonatal o en el momento del destete, de una gran apetencia de agua, una ganancia de peso insuficiente y, en ocasiones, episodios de deshidratación hipernatrémica. En las niñas portadoras, la semiología es variable, pero también puede ser significativa. Estas formas son secundarias a mutaciones del gen que codifica el receptor V₂ de la vasopresina, localizado en posición Xq28–, causantes de una pérdida de función de este receptor. Algunas de estas mutaciones pueden causar un fenotipo intermedio cuyo diagnóstico puede realizarse de forma desplazada. Las formas de transmisión autosómica recesiva o dominante se expresan también precozmente y de forma equivalente en ambos sexos. Son secundarias a mutaciones del gen que codifica el canal de agua acuaporina-2, situado en posición 12q13. El tratamiento es sintomático. Su finalidad es reducir las necesidades de agua mediante la instauración de una dieta hipoosmótica y la utilización de hidroclorotiazida y de indometacina. Este tratamiento es complicado, en particular en los lactantes. Su objetivo es mantener un estado de hidratación suficiente y prevenir los episodios de deshidratación hipernatrémica. Existen perspectivas de otros tratamientos, más específicos de algunos pacientes, por ejemplo, antagonistas no peptídicos del receptor V₂ de la vasopresina que actúen como moléculas chaperonas. Como una imagen invertida de la DINc, el síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada (NSIAD, nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis) se relaciona con mutaciones del gen del receptor V₂ y recientemente se ha relacionado también con mutaciones germinales de ganancia de función del gen GNAS que codifica la subunidad Gsα. La conformación activa permanente de estos receptores mutados provoca en los pacientes afectados un fenotipo de «secreción inapropiada de hormona antidiurética», mientras que la concentración circulante de esta hormona está disminuida.

La hernia de la cúpula diafragmática corresponde a la ausencia de desarrollo de todo o parte del diafragma y provoca una hipoplasia pulmonar relacionada con el ascenso de los órganos abdominales hacia el tórax. La evaluación prenatal tiene como objetivo buscar anomalías morfológicas y cromosómicas asociadas y establecer un diagnóstico lo más preciso posible. En algunos casos, puede estar indicada una intervención prenatal para ocluir la tráquea fetal por endoscopia para inducir un crecimiento pulmonar. En todos los casos, el parto debe organizarse en un centro de nivel III con un equipo de reanimación y de cirugía pediátrica. En última instancia, la hernia de la cúpula es una patología compleja que requiere un tratamiento pluridisciplinario tanto en el período prenatal como en el posnatal.

El desarrollo genital es un proceso complejo que requiere la coordinación adecuada, en el tiempo y el espacio, de muchos elementos moleculares y hormonales. La alteración de estos mecanismos puede dar lugar a anomalías o variaciones del desarrollo genital. Un conocimiento de la embriología y de las vías de diferenciación es indispensable para la comprensión de este grupo heterogéneo de situaciones. El diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes debe ser individualizado y se basa en equipos pluridisciplinarios expertos. Aún quedan muchas incógnitas en este ámbito, en el que los conocimientos no dejan de aumentar, tanto desde el punto de vista del diagnóstico (en particular, con la aparición de la biología molecular) como de los tratamientos (evaluación a largo plazo de los resultados), en paralelo a unos cambios sociales importantes. En este artículo, se exponen los mecanismos moleculares y hormonales implicados en el desarrollo genital y sus alteraciones. Después, se describen los principios fundamentales del diagnóstico y del tratamiento de estos pacientes tal y como se realiza actualmente en los centros de referencia expertos.