Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51125-3
H. Bruzard (Chef de clinique ophtalmologie) , J. Pechmeja (Praticien hospitalier ophtalmologie) , L. Maillard De La Morandais (Chef de clinique ophtalmologie) , V. Soler (Praticien universitaire et praticien hospitalier ophtalmologie)
Las urgencias oftalmológicas pediátricas representan un grupo heterogéneo de patologías, desde las más benignas (conjuntivitis, chalación, etc.) hasta patologías que pueden comprometer el pronóstico visual (glaucoma congénito, etc.) o vital (retinoblastoma, algunos nistagmos, etc.). En la mayoría de los casos, la anamnesis y la exploración física permiten orientar el diagnóstico; al mismo tiempo, es necesario no repetir inútilmente pruebas complementarias, así como saber identificar casos que requieran un tratamiento urgente y derivación hospitalaria especializada.
{"title":"Urgencias oftalmológicas pediátricas","authors":"H. Bruzard (Chef de clinique ophtalmologie) , J. Pechmeja (Praticien hospitalier ophtalmologie) , L. Maillard De La Morandais (Chef de clinique ophtalmologie) , V. Soler (Praticien universitaire et praticien hospitalier ophtalmologie)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51125-3","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51125-3","url":null,"abstract":"<div><div>Las urgencias oftalmológicas pediátricas representan un grupo heterogéneo de patologías, desde las más benignas (conjuntivitis, chalación, etc.) hasta patologías que pueden comprometer el pronóstico visual (glaucoma congénito, etc.) o vital (retinoblastoma, algunos nistagmos, etc.). En la mayoría de los casos, la anamnesis y la exploración física permiten orientar el diagnóstico; al mismo tiempo, es necesario no repetir inútilmente pruebas complementarias, así como saber identificar casos que requieran un tratamiento urgente y derivación hospitalaria especializada.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571876","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)47448-4
N. Laborde, C. Marbach, M. Gorce, P. Broué
La insuficiencia hepática aguda (IHA) en los niños es una situación de falla vital multisistémica. Se define por una rápida pérdida de las funciones hepáticas asociadas a una coagulopatía (tasa de protrombina inferior al 50% con encefalopatía o inferior al 30% sin encefalopatía) que no se corrige con la administración de vitamina K. Esta falla visceral es propia de numerosas y muy diferentes enfermedades. Las principales etiologías varían en función de la edad de aparición. Los datos anamnésicos, clínicos y biológicos iniciales permiten a menudo orientar el estudio etiológico. En el recién nacido, la hemocromatosis neonatal, la hepatitis herpética y las enfermedades metabólicas hereditarias (galactosemia congénita) son las principales causas. En el lactante, las enfermedades metabólicas hereditarias (tirosinemia I) y las hepatitis infecciosas (enterovirus, adenovirus) están en primer plano, por delante de las causas malignas, autoinmunitarias o vasculares. Por el contrario, en el niño mayor, las causas tóxicas, en particular la intoxicación por paracetamol, constituyen la etiología más frecuente de IHA, junto con las hepatitis autoinmunitarias y la enfermedad de Wilson. En el 30-50% de las insuficiencias hepáticas, la etiología queda sin identificar. Esta falla orgánica tiene una repercusión multivisceral que requiere un tratamiento rápido, con una vigilancia estrecha en una unidad de cuidados intensivos y un estudio etiológico exhaustivo practicado en colaboración con centros expertos. El pronóstico es sombrío en ausencia de diagnóstico. Sin embargo, muchas enfermedades son accesibles a un tratamiento específico o a un trasplante hepático. Si la evolución es desfavorable, la derivación a un centro de trasplante pediátrico permite establecer las indicaciones de la mejor manera posible, basándose en competencias multidisciplinarias expertas.
{"title":"Insuficiencia hepatocelular en lactantes y niños","authors":"N. Laborde, C. Marbach, M. Gorce, P. Broué","doi":"10.1016/S1245-1789(25)47448-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)47448-4","url":null,"abstract":"<div><div>La insuficiencia hepática aguda (IHA) en los niños es una situación de falla vital multisistémica. Se define por una rápida pérdida de las funciones hepáticas asociadas a una coagulopatía (tasa de protrombina inferior al 50% con encefalopatía o inferior al 30% sin encefalopatía) que no se corrige con la administración de vitamina K. Esta falla visceral es propia de numerosas y muy diferentes enfermedades. Las principales etiologías varían en función de la edad de aparición. Los datos anamnésicos, clínicos y biológicos iniciales permiten a menudo orientar el estudio etiológico. En el recién nacido, la hemocromatosis neonatal, la hepatitis herpética y las enfermedades metabólicas hereditarias (galactosemia congénita) son las principales causas. En el lactante, las enfermedades metabólicas hereditarias (tirosinemia I) y las hepatitis infecciosas (enterovirus, adenovirus) están en primer plano, por delante de las causas malignas, autoinmunitarias o vasculares. Por el contrario, en el niño mayor, las causas tóxicas, en particular la intoxicación por paracetamol, constituyen la etiología más frecuente de IHA, junto con las hepatitis autoinmunitarias y la enfermedad de Wilson. En el 30-50% de las insuficiencias hepáticas, la etiología queda sin identificar. Esta falla orgánica tiene una repercusión multivisceral que requiere un tratamiento rápido, con una vigilancia estrecha en una unidad de cuidados intensivos y un estudio etiológico exhaustivo practicado en colaboración con centros expertos. El pronóstico es sombrío en ausencia de diagnóstico. Sin embargo, muchas enfermedades son accesibles a un tratamiento específico o a un trasplante hepático. Si la evolución es desfavorable, la derivación a un centro de trasplante pediátrico permite establecer las indicaciones de la mejor manera posible, basándose en competencias multidisciplinarias expertas.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571906","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51096-X
M. Bachy, F. Fitoussi
El pulgar es fundamental para la función de la mano, debido a su carácter oponible frente a los otros dedos. Sin embargo, esta función requiere la asociación de fuerza, estabilidad y movilidad. Las anomalías congénitas del miembro superior presentan una incidencia de una de cada 500 personas, de las cuales las anomalías del pulgar representan alrededor del 5%. Sus repercusiones dependen de la gravedad de la malformación. Aunque algunas malformaciones son benignas y pueden curar sin secuelas, otras más graves, pueden tener una repercusión funcional y estética que requiere tratamientos quirúrgicos. Es frecuente encontrar una asociación sindrómica en algunas anomalías, por lo que se debe buscar de forma sistemática. La exploración física inicial es fundamental para establecer el diagnóstico, adaptar la estrategia terapéutica e informar a los padres de los resultados esperados. Existen varios grandes tipos de malformaciones congénitas del pulgar, que se abordarán en el presente artículo: aplasia/hipoplasia, polidactilia preaxial/duplicación, deformación angular (clinodactilia), pulgar flexo aducto congénito y pulgar en resorte.
{"title":"Anomalías congénitas del pulgar","authors":"M. Bachy, F. Fitoussi","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51096-X","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51096-X","url":null,"abstract":"<div><div>El pulgar es fundamental para la función de la mano, debido a su carácter oponible frente a los otros dedos. Sin embargo, esta función requiere la asociación de fuerza, estabilidad y movilidad. Las anomalías congénitas del miembro superior presentan una incidencia de una de cada 500 personas, de las cuales las anomalías del pulgar representan alrededor del 5%. Sus repercusiones dependen de la gravedad de la malformación. Aunque algunas malformaciones son benignas y pueden curar sin secuelas, otras más graves, pueden tener una repercusión funcional y estética que requiere tratamientos quirúrgicos. Es frecuente encontrar una asociación sindrómica en algunas anomalías, por lo que se debe buscar de forma sistemática. La exploración física inicial es fundamental para establecer el diagnóstico, adaptar la estrategia terapéutica e informar a los padres de los resultados esperados. Existen varios grandes tipos de malformaciones congénitas del pulgar, que se abordarán en el presente artículo: aplasia/hipoplasia, polidactilia preaxial/duplicación, deformación angular (clinodactilia), pulgar flexo aducto congénito y pulgar en resorte.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571907","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51124-1
L. Levaillant , N. Bouhours-Nouet , S. Rouleau , J. Amsellem-Jager , A. Donzeau , C. Briet , R. Coutant
<div><div>Las formas sintomáticas precoces de hiperplasia suprarrenal congénita se caracterizan por un defecto en la producción de glucocorticoides (responsable de una secreción insuficiente de cortisol), con un aumento de la producción de ACTH (hormona adrenocorticótropa) (debido a una falta de retroalimentación) que conduce a la hiperplasia. Según el nivel y la gravedad de la deficiencia enzimática, existe un defecto más o menos marcado en la producción de mineralocorticoides (en ocasiones responsable de una secreción insuficiente de aldosterona) y un exceso o defecto en la producción de andrógenos suprarrenales (en ocasiones responsable de una variación en el desarrollo genital, según el cariotipo del niño). Estas formas de hiperplasia pueden diagnosticarse al nacer (o en el período prenatal) en un contexto de variación del desarrollo genital, caracterizado por una variación del desarrollo genital en los recién nacidos 46,XX con deficiencia de 21-hidroxilasa (la forma más frecuente de hiperplasia), deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2 y anomalías de P450 oxidorreductasa (POR), y más raramente por un defecto en la variación del desarrollo genital de los recién nacidos 46,XY (en la deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2, anomalías de POR o los otros bloqueos situados más arriba). En los países en los que se realiza, la detección neonatal, que se basa en la elevación de 17-OH progesterona en sangre total en un papel secante a los 3 días de vida, permite diagnosticar la deficiencia de 21-hidroxilasa y a determinados pacientes con deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2 en torno a los 6-8 días de vida. Por último, después del día 5 y durante las primeras semanas de vida, la pérdida de peso, la deshidratación e incluso el colapso llevan al diagnóstico de insuficiencia suprarrenal aguda asociada al síndrome de pérdida de sal, en ausencia de detección. La instauración rápida de una suplementación con glucocorticoides (hidrocortisona), combinada con una suplementación con mineralocorticoides (fludrocortisona) y sal, es esencial para corregir los déficits respectivos. En la deficiencia de 21-hidroxilasa, la suplementación con glucocorticoides, al limitar la producción excesiva de ACTH por retroalimentación, limitará también el exceso de andrógenos suprarrenales. El índice terapéutico de los tratamientos es estrecho, lo que significa que es complicado, para limitar la producción de andrógenos, no alcanzar dosis suprafisiológicas de hidrocortisona, responsables de un cierto grado de hipercorticismo. Este equilibrio difícil de alcanzar requiere un estrecho seguimiento de los pacientes por parte de equipos especializados. La educación terapéutica es una piedra angular de este seguimiento, que incluye aprender qué hacer en caso de estrés, de intervención quirúrgica o de signos de insuficiencia suprarrenal aguda. Las etiologías más frecuentes en Europa son las deficiencias de 21-hidroxilasa, 11-h
{"title":"Hiperplasia suprarrenal congénita: formas precoces","authors":"L. Levaillant , N. Bouhours-Nouet , S. Rouleau , J. Amsellem-Jager , A. Donzeau , C. Briet , R. Coutant","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51124-1","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51124-1","url":null,"abstract":"<div><div>Las formas sintomáticas precoces de hiperplasia suprarrenal congénita se caracterizan por un defecto en la producción de glucocorticoides (responsable de una secreción insuficiente de cortisol), con un aumento de la producción de ACTH (hormona adrenocorticótropa) (debido a una falta de retroalimentación) que conduce a la hiperplasia. Según el nivel y la gravedad de la deficiencia enzimática, existe un defecto más o menos marcado en la producción de mineralocorticoides (en ocasiones responsable de una secreción insuficiente de aldosterona) y un exceso o defecto en la producción de andrógenos suprarrenales (en ocasiones responsable de una variación en el desarrollo genital, según el cariotipo del niño). Estas formas de hiperplasia pueden diagnosticarse al nacer (o en el período prenatal) en un contexto de variación del desarrollo genital, caracterizado por una variación del desarrollo genital en los recién nacidos 46,XX con deficiencia de 21-hidroxilasa (la forma más frecuente de hiperplasia), deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2 y anomalías de P450 oxidorreductasa (POR), y más raramente por un defecto en la variación del desarrollo genital de los recién nacidos 46,XY (en la deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2, anomalías de POR o los otros bloqueos situados más arriba). En los países en los que se realiza, la detección neonatal, que se basa en la elevación de 17-OH progesterona en sangre total en un papel secante a los 3 días de vida, permite diagnosticar la deficiencia de 21-hidroxilasa y a determinados pacientes con deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 2 en torno a los 6-8 días de vida. Por último, después del día 5 y durante las primeras semanas de vida, la pérdida de peso, la deshidratación e incluso el colapso llevan al diagnóstico de insuficiencia suprarrenal aguda asociada al síndrome de pérdida de sal, en ausencia de detección. La instauración rápida de una suplementación con glucocorticoides (hidrocortisona), combinada con una suplementación con mineralocorticoides (fludrocortisona) y sal, es esencial para corregir los déficits respectivos. En la deficiencia de 21-hidroxilasa, la suplementación con glucocorticoides, al limitar la producción excesiva de ACTH por retroalimentación, limitará también el exceso de andrógenos suprarrenales. El índice terapéutico de los tratamientos es estrecho, lo que significa que es complicado, para limitar la producción de andrógenos, no alcanzar dosis suprafisiológicas de hidrocortisona, responsables de un cierto grado de hipercorticismo. Este equilibrio difícil de alcanzar requiere un estrecho seguimiento de los pacientes por parte de equipos especializados. La educación terapéutica es una piedra angular de este seguimiento, que incluye aprender qué hacer en caso de estrés, de intervención quirúrgica o de signos de insuficiencia suprarrenal aguda. Las etiologías más frecuentes en Europa son las deficiencias de 21-hidroxilasa, 11-h","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51097-1
G. Roussey (Docteur)
La enfermedad renal crónica es poco frecuente, pero probablemente se encuentre subestimada y subdiagnosticada en los niños. Las etiologías son, en un primer plano, las anomalías en el desarrollo de los riñones y el tracto urinario y, después, las enfermedades genéticas. Los signos clínicos son a menudo tardíos e inespecíficos; las pruebas complementarias deben permitir evaluar la gravedad de la afectación renal y su impacto, así como averiguar su etiología. La fórmula de Schwartz permite estimar la filtración glomerular (36,5 × altura [cm]/creatininemia [μmol/l]). El seguimiento clínico y biológico debe ser regular y adaptado a cada niño. El manejo debe incluir el tratamiento de la causa cuando sea posible y medidas de nefroprotección y sintomáticas para limitar las consecuencias de la enfermedad renal crónica: alimentación adecuada a las necesidades nutricionales, tratamiento antihipertensivo, suplementación vitamínica, corrección de la acidosis metabólica, la anemia y el retraso del crecimiento, etc. En el estadio terminal de la insuficiencia renal, se deben considerar métodos de depuración extrarrenal (hemodiálisis o diálisis peritoneal) y el trasplante renal. Este tratamiento global se basa en un equipo multidisciplinario (nefropediatra, dietista, psicólogo, asistente social, personal de enfermería, etc.) y debe tener en cuenta el impacto de la enfermedad en el neurodesarrollo del niño, sus aprendizajes y su entorno familiar.
{"title":"Enfermedad renal crónica en el niño","authors":"G. Roussey (Docteur)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51097-1","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51097-1","url":null,"abstract":"<div><div>La enfermedad renal crónica es poco frecuente, pero probablemente se encuentre subestimada y subdiagnosticada en los niños. Las etiologías son, en un primer plano, las anomalías en el desarrollo de los riñones y el tracto urinario y, después, las enfermedades genéticas. Los signos clínicos son a menudo tardíos e inespecíficos; las pruebas complementarias deben permitir evaluar la gravedad de la afectación renal y su impacto, así como averiguar su etiología. La fórmula de Schwartz permite estimar la filtración glomerular (36,5 × altura [cm]/creatininemia [μmol/l]). El seguimiento clínico y biológico debe ser regular y adaptado a cada niño. El manejo debe incluir el tratamiento de la causa cuando sea posible y medidas de nefroprotección y sintomáticas para limitar las consecuencias de la enfermedad renal crónica: alimentación adecuada a las necesidades nutricionales, tratamiento antihipertensivo, suplementación vitamínica, corrección de la acidosis metabólica, la anemia y el retraso del crecimiento, etc. En el estadio terminal de la insuficiencia renal, se deben considerar métodos de depuración extrarrenal (hemodiálisis o diálisis peritoneal) y el trasplante renal. Este tratamiento global se basa en un equipo multidisciplinario (nefropediatra, dietista, psicólogo, asistente social, personal de enfermería, etc.) y debe tener en cuenta el impacto de la enfermedad en el neurodesarrollo del niño, sus aprendizajes y su entorno familiar.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571875","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51098-3
S. Baer
La hipotonía del recién nacido o del lactante se observa con frecuencia en diversas enfermedades, con niveles de gravedad variables. Puede ser consecuencia de una disfunción del sistema nervioso central o de una afectación del sistema nervioso periférico (desde el asta anterior de la médula hasta las fibras musculares). El proceso diagnóstico se basa en una exploración física sistemática, repetida y detallada que permite orientar las pruebas complementarias en función de la posible localización de la hipotonía, ya sea periférica, central o mixta. Uno de los primeros pasos esenciales del diagnóstico es descartar las etiologías agudas curables, como los trastornos iónicos, metabólicos o infecciosos. En efecto, estas causas, aunque puedan parecer triviales, deben identificarse y tratarse rápidamente debido a su reversibilidad y su posible impacto en el pronóstico. Las hipótesis derivadas de la exploración física permiten orientar las investigaciones posteriores hacia las lesiones anatómicas sospechadas. La llegada de los estudios de genética molecular, en particular la secuenciación de nueva generación, ha revolucionado el diagnóstico de las hipotonías, mejorando mucho la precisión y el rendimiento de las investigaciones. También ha llevado a una reevaluación de algunas técnicas más invasivas, como la biopsia muscular, cuya importancia ahora se reajusta según los avances genéticos. El diagnóstico debe centrarse en las causas tratables, ya sean agudas o crónicas, musculares o metabólicas, debido a su gran impacto en la calidad de vida del niño. La actitud terapéutica incluye un tratamiento sintomático multidisciplinario: neurológico, pero también nutricional, ortopédico y pulmonar, según las necesidades específicas de cada niño. Este campo está en constante evolución, tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico, con perspectivas prometedoras para el futuro.
{"title":"Diagnóstico de hipotonía en recién nacidos y lactantes","authors":"S. Baer","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51098-3","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51098-3","url":null,"abstract":"<div><div>La hipotonía del recién nacido o del lactante se observa con frecuencia en diversas enfermedades, con niveles de gravedad variables. Puede ser consecuencia de una disfunción del sistema nervioso central o de una afectación del sistema nervioso periférico (desde el asta anterior de la médula hasta las fibras musculares). El proceso diagnóstico se basa en una exploración física sistemática, repetida y detallada que permite orientar las pruebas complementarias en función de la posible localización de la hipotonía, ya sea periférica, central o mixta. Uno de los primeros pasos esenciales del diagnóstico es descartar las etiologías agudas curables, como los trastornos iónicos, metabólicos o infecciosos. En efecto, estas causas, aunque puedan parecer triviales, deben identificarse y tratarse rápidamente debido a su reversibilidad y su posible impacto en el pronóstico. Las hipótesis derivadas de la exploración física permiten orientar las investigaciones posteriores hacia las lesiones anatómicas sospechadas. La llegada de los estudios de genética molecular, en particular la secuenciación de nueva generación, ha revolucionado el diagnóstico de las hipotonías, mejorando mucho la precisión y el rendimiento de las investigaciones. También ha llevado a una reevaluación de algunas técnicas más invasivas, como la biopsia muscular, cuya importancia ahora se reajusta según los avances genéticos. El diagnóstico debe centrarse en las causas tratables, ya sean agudas o crónicas, musculares o metabólicas, debido a su gran impacto en la calidad de vida del niño. La actitud terapéutica incluye un tratamiento sintomático multidisciplinario: neurológico, pero también nutricional, ortopédico y pulmonar, según las necesidades específicas de cada niño. Este campo está en constante evolución, tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico, con perspectivas prometedoras para el futuro.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571873","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51095-8
A. Giraud , M. Dinomais , C. Vuillerot , S. Chabrier
El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico arterial neonatal (NAIS, neonatal arterial ischaemic stroke) es el ACV perinatal más frecuente, con una prevalencia al nacimiento de 1/3.000. Tras un NAIS, la mayoría de los niños presentan un desarrollo que les permite una buena inclusión escolar y la participación en las actividades físicas y culturales correspondientes a su edad. Un tercio de los niños desarrollan una parálisis cerebral, sobre todo unilateral. La alteración de las capacidades cognitivas es más frecuente: alrededor del 50% de los niños presentan un trastorno del lenguaje, un tercio de ellos dificultades de aprendizaje y un 10% un trastorno del desarrollo intelectual global. Por otra parte, alrededor del 20% de los niños presenta al menos un episodio convulsivo tras el período neonatal. El tratamiento en el período neonatal depende de la identificación de posibles convulsiones neonatales mediante la electroencefalografía (EEG) y su tratamiento sintomático, la prevención de las lesiones cerebrales secundarias de origen sistémico, así como la confirmación diagnóstica mediante resonancia magnética cerebral, que debe realizarse lo antes posible. Salvo casos particulares, en la actualidad no existe ningún tratamiento etiológico disponible. Es indispensable la monitorización mediante EEG de los recién nacidos y debe continuar al menos durante 24 h tras el último episodio. En caso de inicio de un tratamiento anticonvulsivante en el período neonatal, este tratamiento debe suspenderse una vez comprobado el cese de los episodios. No está indicado el estudio sistemático de factores biológicos de trombosis. Informar a las familias precozmente en la unidad de neonatología es primordial para afrontar el desarrollo del niño tras un NAIS y proporcionar los consejos generales de promoción del desarrollo. Es indispensable un seguimiento individualizado, regular, precoz y prolongado hasta la adolescencia, con el fin de iniciar un tratamiento rehabilitador multidisciplinar una vez constatadas las deficiencias o limitaciones de las actividades. La lesión cerebral sólo explica una parte de la variabilidad del desarrollo pos-NAIS. Por lo tanto, es fundamental promover la salud del desarrollo a escala social.
{"title":"Accidente cerebrovascular isquémico arterial neonatal","authors":"A. Giraud , M. Dinomais , C. Vuillerot , S. Chabrier","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51095-8","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51095-8","url":null,"abstract":"<div><div>El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico arterial neonatal (NAIS, <em>neonatal arterial ischaemic stroke</em>) es el ACV perinatal más frecuente, con una prevalencia al nacimiento de 1/3.000. Tras un NAIS, la mayoría de los niños presentan un desarrollo que les permite una buena inclusión escolar y la participación en las actividades físicas y culturales correspondientes a su edad. Un tercio de los niños desarrollan una parálisis cerebral, sobre todo unilateral. La alteración de las capacidades cognitivas es más frecuente: alrededor del 50% de los niños presentan un trastorno del lenguaje, un tercio de ellos dificultades de aprendizaje y un 10% un trastorno del desarrollo intelectual global. Por otra parte, alrededor del 20% de los niños presenta al menos un episodio convulsivo tras el período neonatal. El tratamiento en el período neonatal depende de la identificación de posibles convulsiones neonatales mediante la electroencefalografía (EEG) y su tratamiento sintomático, la prevención de las lesiones cerebrales secundarias de origen sistémico, así como la confirmación diagnóstica mediante resonancia magnética cerebral, que debe realizarse lo antes posible. Salvo casos particulares, en la actualidad no existe ningún tratamiento etiológico disponible. Es indispensable la monitorización mediante EEG de los recién nacidos y debe continuar al menos durante 24 h tras el último episodio. En caso de inicio de un tratamiento anticonvulsivante en el período neonatal, este tratamiento debe suspenderse una vez comprobado el cese de los episodios. No está indicado el estudio sistemático de factores biológicos de trombosis. Informar a las familias precozmente en la unidad de neonatología es primordial para afrontar el desarrollo del niño tras un NAIS y proporcionar los consejos generales de promoción del desarrollo. Es indispensable un seguimiento individualizado, regular, precoz y prolongado hasta la adolescencia, con el fin de iniciar un tratamiento rehabilitador multidisciplinar una vez constatadas las deficiencias o limitaciones de las actividades. La lesión cerebral sólo explica una parte de la variabilidad del desarrollo pos-NAIS. Por lo tanto, es fundamental promover la salud del desarrollo a escala social.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571872","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-11-21DOI: 10.1016/S1245-1789(25)51094-6
J. Bernardor , A. De Mul , J. Bacchetta , S. Lemoine , L. Derain-Dubourg , A. Bertholet-Thomas
Las tubulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades renales que afectan a los distintos segmentos del túbulo renal. La mayoría de ellas son de origen genético y corresponden a una «canalopatía» o a la expresión renal de una enfermedad hereditaria del metabolismo. También pueden ser adquiridas, en particular en el adulto. Se clasifican según la porción del túbulo afectada y se distinguen las enfermedades del túbulo contorneado proximal (síndromes de Fanconi, raquitismos hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo colector cortical (acidosis tubulares distales, diabetes insípida nefrógena, etc.). La exploración funcional renal permite caracterizar las anomalías tubulares y, de este modo, definir el segmento afectado para orientar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y los progresos de la secuenciación completan el proceso diagnóstico. Esta confrontación genofenotípica permite comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos y proponer un enfoque terapéutico más dirigido y personalizado. El objetivo es mejorar el tratamiento y la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, así como prevenir o retrasar la aparición de complicaciones a largo plazo, en particular la enfermedad renal crónica.
{"title":"Tubulopatías","authors":"J. Bernardor , A. De Mul , J. Bacchetta , S. Lemoine , L. Derain-Dubourg , A. Bertholet-Thomas","doi":"10.1016/S1245-1789(25)51094-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)51094-6","url":null,"abstract":"<div><div>Las tubulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades renales que afectan a los distintos segmentos del túbulo renal. La mayoría de ellas son de origen genético y corresponden a una «canalopatía» o a la expresión renal de una enfermedad hereditaria del metabolismo. También pueden ser adquiridas, en particular en el adulto. Se clasifican según la porción del túbulo afectada y se distinguen las enfermedades del túbulo contorneado proximal (síndromes de Fanconi, raquitismos hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo colector cortical (acidosis tubulares distales, diabetes insípida nefrógena, etc.). La exploración funcional renal permite caracterizar las anomalías tubulares y, de este modo, definir el segmento afectado para orientar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y los progresos de la secuenciación completan el proceso diagnóstico. Esta confrontación genofenotípica permite comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos y proponer un enfoque terapéutico más dirigido y personalizado. El objetivo es mejorar el tratamiento y la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, así como prevenir o retrasar la aparición de complicaciones a largo plazo, en particular la enfermedad renal crónica.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 4","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145571874","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50737-0
G. Mortamet (Professeur des Universités, praticien hospitalier)
El síncope del lactante es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Se presenta esencialmente en niños menores de 1 año. En la gran mayoría de los casos, es breve y sin consecuencias y con frecuencia no se identifica una etiología precisa. El principal reto consiste en identificar rápidamente al paciente con signos clínicos de gravedad, ya sean hemodinámicos, respiratorios o neurológicos. Las exploraciones complementarias son limitadas y se orientan de acuerdo con los diagnósticos sospechados. En función de la etiología o si existe duda diagnóstica, se recomienda la hospitalización para llevar a cabo la vigilancia.
{"title":"Síncope del lactante","authors":"G. Mortamet (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50737-0","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50737-0","url":null,"abstract":"<div><div>El síncope del lactante es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Se presenta esencialmente en niños menores de 1 año. En la gran mayoría de los casos, es breve y sin consecuencias y con frecuencia no se identifica una etiología precisa. El principal reto consiste en identificar rápidamente al paciente con signos clínicos de gravedad, ya sean hemodinámicos, respiratorios o neurológicos. Las exploraciones complementarias son limitadas y se orientan de acuerdo con los diagnósticos sospechados. En función de la etiología o si existe duda diagnóstica, se recomienda la hospitalización para llevar a cabo la vigilancia.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861215","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50736-9
D. Mitanchez
La hiperglucemia materna durante el embarazo tiene efectos nocivos en todas las fases del desarrollo. En el período periconcepcional, es la causa de la embriopatía diabética, caracterizada por diversas malformaciones, cuyos mecanismos moleculares no están claramente identificados. A partir del período fetal, la hiperglucemia materna provoca hiperinsulinismo fetal, con la consiguiente macrosomía. Los cambios metabólicos fetales aumentan el riesgo de muerte perinatal y de varias complicaciones neonatales, como asfixia, traumatismo obstétrico, dificultad respiratoria e hipoglucemia. El riesgo de estas diversas complicaciones es mayor en los casos de diabetes pregestacional. La diabetes durante el embarazo altera el ambiente intrauterino e interviene en el determinismo precoz de la obesidad, de la diabetes, del síndrome X y de las complicaciones cardiovasculares en la descendencia. La obesidad o el aumento excesivo de peso durante el embarazo, a menudo asociados a la diabetes, también influyen en la programación fetal. La calidad de la alimentación precoz, en particular la lactancia materna, contribuye a limitar los efectos nocivos a largo plazo. Los mecanismos moleculares de la programación fetal en caso de diabetes materna sólo se conocen en parte, y aún queda mucho por dilucidar.
{"title":"Recién nacido de madre diabética","authors":"D. Mitanchez","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50736-9","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50736-9","url":null,"abstract":"<div><div>La hiperglucemia materna durante el embarazo tiene efectos nocivos en todas las fases del desarrollo. En el período periconcepcional, es la causa de la embriopatía diabética, caracterizada por diversas malformaciones, cuyos mecanismos moleculares no están claramente identificados. A partir del período fetal, la hiperglucemia materna provoca hiperinsulinismo fetal, con la consiguiente macrosomía. Los cambios metabólicos fetales aumentan el riesgo de muerte perinatal y de varias complicaciones neonatales, como asfixia, traumatismo obstétrico, dificultad respiratoria e hipoglucemia. El riesgo de estas diversas complicaciones es mayor en los casos de diabetes pregestacional. La diabetes durante el embarazo altera el ambiente intrauterino e interviene en el determinismo precoz de la obesidad, de la diabetes, del síndrome X y de las complicaciones cardiovasculares en la descendencia. La obesidad o el aumento excesivo de peso durante el embarazo, a menudo asociados a la diabetes, también influyen en la programación fetal. La calidad de la alimentación precoz, en particular la lactancia materna, contribuye a limitar los efectos nocivos a largo plazo. Los mecanismos moleculares de la programación fetal en caso de diabetes materna sólo se conocen en parte, y aún queda mucho por dilucidar.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861229","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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