Relationship between schizophrenia polygenic risk scores and schizotypy: dimensional and taxonomic approaches

Шизотипию рассматривают как фенотип, отражающий доклинические проявления генетической предрасположенности к шизофрении. Существует два взгляда на природу этой связи - дименсиональный и таксономический. Предыдущие исследования вклада полигенных показателей риска (PRS) шизофрении в выраженность шизотипии были проведены в западноевропейских популяциях, использовали дименсиональную модель и получили отрицательные результаты. Цель настоящего исследования заключалась в оценке связи PRS шизофрении с дименсиями и таксонами шизотипии в русской популяции. Методы. Полногеномные данные были получены для выборки из 290 здоровых испытуемых, принадлежащих к кластерам лиц с низкой, позитивной, негативной и высокой смешанной шизотипией. Шизотипию измеряли с использованием Опросника шизотипической личности (SPQ). Результаты. PRS шизофрении не коррелировали с когнитивно-перцептивным, параноидным, межличностным или дезорганизационным дименсиями SPQ. Таксоноподобные группы (кластеры) различались по PRS на уровне тенденции с максимальными PRS в группе с высоко выраженной смешанной шизотипией. Заключение. Результаты согласуются с предположением таксономической модели о том, что у части здоровых лиц с высокой выраженностью шизотипических личностных черт последние являются отражением генетической предрасположенности к шизофрении. Schizotypy is considered as a phenotype that reflects preclinical manifestations of a genetic predisposition to schizophrenia. There are two views on the nature of this relationship - dimensional and taxonomic. Previous studies on the contribution of schizophrenia polygenic risk scores (PRS) to schizotypy were conducted in Western European populations using the dimensional model and yielded negative results. The objective of this study was to assess the relationship between schizophrenia PRS and dimensions and taxa of schizotypy in the Russian population. Methods. Genome-wide data were obtained from a sample of 290 healthy subjects belonging to the clusters of individuals with low, positive, negative, and high mixed schizotypy. Schizotypy was measured using the Schizotypal Personality Questionnaire (SPQ). Results. The schizophrenia PRS did not correlate with cognitive-perceptual, paranoid, interpersonal, or disorganized SPQ factors. Taxon-like groups (clusters) differed in PRS at a trend level, with the highest PRS being found in the high mixed schizotypy group. Conclusion. The results are consistent with the assumption of the taxonomic model of schizotypy that in some healthy individuals with a high degree of schizotypal personality traits, these traits reflect the genetic predisposition to schizophrenia.