Caracterización de los pacientes con hipotiroidismo congénito en Cali, Colombia: 2001-2017

Introducción: El hipotiroidismo congénito es la principal causa de déficit cognitivo prevenible. El diagnóstico y tratamiento oportuno aseguran un adecuado desarrollo neurológico y físico de los pacientes. Objetivo: Describir las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con hipotiroidismo congénito de dos centros de consulta de endocrinología pediátrica en Cali; y determinar las diferencias durante el tamizaje y seguimiento entre los pacientes con hipotiroidismo congénito transitorio y permanente. Materiales y métodos: Se realizó un análisis descriptivo y retrospectivo a partir de la información consignada en las historias clínicas de los pacientes con hipotiroidismo congénito atendidos por el servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Universitario del Valle y el Centro médico Farallones, diagnosticados entre 2001 y 2017. Resultados: Se recolectaron 104 casos. El 53,8% tuvo diagnóstico de hipotiroidismo congénito permanente, 8,6% transitorio y en 37,5% no se pudo establecer la temporalidad. El promedio del valor de TSH confirmatoria para el grupo de hipotiroidismo congénito permanente fue de 75 μIU/ml (RIC 13.2-120) en comparación con el grupo de transitorio 8.8 μIU/ml (RIC 5.38-43.25). Se registró talla baja en el 17,3%, retraso en el desarrollo neurológico en el 31,7% y recibieron terapia de neurodesarrollo en 23%. Por tamizaje neonatal se detectó el 72%. Conclusiones: Las altas tasas de alteración en el neurodesarrollo evidencian un problema en el seguimiento y en la atención de los pacientes. Los valores de TSH podrían predecir la etiología permanente del hipotiroidismo y apoyarían la justificación del estudio antes de los 3 años.