{"title":"流产妇女多态变异基因ESR1与PGR分析","authors":"Абрамовских, О.С., Логинова, Ю.В.","doi":"10.25557/2073-7998.2022.07.4-7","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR с риском развития НБ у женщин неоднозначны, что, вероятно, связано с популяционными особенностями распределения частот аллелей и генотипов указанных SNP. Данные нашего исследования направлены на изучение роли rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR в развитии НБ у женщин, проживающих на территории г. Челябинска и Челябинской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической венозной крови. Анализ SNP генов проводили методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено, что аллель С и генотип С/С rs2234693 гена ESR1 статистически значимо реже регистрируются в группе женщин, имеющих в анамнезе 3 и более прерывания беременности, в сравнении с условно здоровыми женщинами без отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза и группой женщин с НБ. На основе полученных данных можно предположить вероятное протективное действие аллеля С и генотипа С/С rs2234693 гена ESR1 в отношение риска развития привычного НБ.\n Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants of sex hormone receptor genes (ESR1, PGR). The data of a number of scientific papers on the association of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene with the risk of miscarriage in women are ambiguous, which is probably due to population characteristics of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed at studying the role of rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene in the development of miscarriage in women living in the city of Chelyabinsk and the Chelyabinsk region. The material for the study was DNA samples isolated from peripheral venous blood leukocytes. The analysis of single nucleotide gene polymorphisms was carried out by real-time PCR. It was found that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene is significantly more often registered in the group of women with a history of up to 2 abortions, as well as in the group of apparently healthy women without a burdened obstetric and gynecological history. Based on the data obtained, it can be assumed that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene have a probable protective effect on the risk of recurrent miscarriage.","PeriodicalId":443256,"journal":{"name":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","volume":"27 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-07-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Analysis of polymorphic variants genes ESR1 и PGR in women with miscarriage\",\"authors\":\"Абрамовских, О.С., Логинова, Ю.В.\",\"doi\":\"10.25557/2073-7998.2022.07.4-7\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR с риском развития НБ у женщин неоднозначны, что, вероятно, связано с популяционными особенностями распределения частот аллелей и генотипов указанных SNP. Данные нашего исследования направлены на изучение роли rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR в развитии НБ у женщин, проживающих на территории г. Челябинска и Челябинской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической венозной крови. Анализ SNP генов проводили методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено, что аллель С и генотип С/С rs2234693 гена ESR1 статистически значимо реже регистрируются в группе женщин, имеющих в анамнезе 3 и более прерывания беременности, в сравнении с условно здоровыми женщинами без отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза и группой женщин с НБ. На основе полученных данных можно предположить вероятное протективное действие аллеля С и генотипа С/С rs2234693 гена ESR1 в отношение риска развития привычного НБ.\\n Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants of sex hormone receptor genes (ESR1, PGR). The data of a number of scientific papers on the association of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene with the risk of miscarriage in women are ambiguous, which is probably due to population characteristics of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed at studying the role of rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene in the development of miscarriage in women living in the city of Chelyabinsk and the Chelyabinsk region. The material for the study was DNA samples isolated from peripheral venous blood leukocytes. The analysis of single nucleotide gene polymorphisms was carried out by real-time PCR. It was found that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene is significantly more often registered in the group of women with a history of up to 2 abortions, as well as in the group of apparently healthy women without a burdened obstetric and gynecological history. Based on the data obtained, it can be assumed that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene have a probable protective effect on the risk of recurrent miscarriage.\",\"PeriodicalId\":443256,\"journal\":{\"name\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"volume\":\"27 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-07-29\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.4-7\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.4-7","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
怀孕(nb)是一种多相疾病,其发展是由于多种因素的相互作用,包括遗传因素,其中包括多态性激素受体基因(ESR1, PGR)。关于单核苷酸多态性(SNP) rs9340799和rs2234693 ESR1基因和rs10895068 PGR基因风险的研究数据尚不清楚。我们的研究重点是研究rs9340799和rs2234693 ESR1基因和rs10895068 PGR基因在chelabinsk和chelabin地区妇女发展中的作用。研究材料是dna样本,从周围血管中的白细胞中分离出来。SNP基因分析是实时进行的。据统计,与没有严重妇产科病史的健康妇女相比,c和c / c基因类型(rs2234693 ESR1)和rr1基因相比,在3个或更多终止妊娠的妇女群体中发现c和e / c基因的数量较少。根据数据显示,rs2234693 ESR1基因中的c和c / c基因可能具有保护作用,与传统的nb风险相比。Miscarriage是一个多工厂演示,由魔法工厂的互动,including genes, among which特殊刺激是由性hormone基因(ESR1, PGR)。The data of a number of scientific论文on The association of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of The ESR1基因and rs10895068 of The PGR gene with The risk of miscarriage in women are ambiguous主演is probably due to population characteristics of The frequency distribution alleles and genotypes of The indicated snp。我们的研究数据是关于rs9340799和ss2234693基因和PGR基因的研究。这门课的物质学是萨普斯的DNA,来自于之前的维纳斯血液循环。单个核苷酸基因是由实时PCR驱动的。It was found that the C allele and the C / C genotype rs2234693 of the ESR1基因is significantly more often registered in the group of women with a history of up to 2 abortions as well as in the group of apparently健康women without a burdened obstetric and gynecological history。它可以被包裹在数据中,与allele和C/C基因一起使用。
Analysis of polymorphic variants genes ESR1 и PGR in women with miscarriage
Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR с риском развития НБ у женщин неоднозначны, что, вероятно, связано с популяционными особенностями распределения частот аллелей и генотипов указанных SNP. Данные нашего исследования направлены на изучение роли rs9340799 и rs2234693 гена ESR1 и rs10895068 гена PGR в развитии НБ у женщин, проживающих на территории г. Челябинска и Челябинской области. Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической венозной крови. Анализ SNP генов проводили методом ПЦР в режиме реального времени. Установлено, что аллель С и генотип С/С rs2234693 гена ESR1 статистически значимо реже регистрируются в группе женщин, имеющих в анамнезе 3 и более прерывания беременности, в сравнении с условно здоровыми женщинами без отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза и группой женщин с НБ. На основе полученных данных можно предположить вероятное протективное действие аллеля С и генотипа С/С rs2234693 гена ESR1 в отношение риска развития привычного НБ.
Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants of sex hormone receptor genes (ESR1, PGR). The data of a number of scientific papers on the association of single nucleotide polymorphisms rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene with the risk of miscarriage in women are ambiguous, which is probably due to population characteristics of the frequency distribution alleles and genotypes of the indicated SNPs. The data of our study are aimed at studying the role of rs9340799 and rs2234693 of the ESR1 gene and rs10895068 of the PGR gene in the development of miscarriage in women living in the city of Chelyabinsk and the Chelyabinsk region. The material for the study was DNA samples isolated from peripheral venous blood leukocytes. The analysis of single nucleotide gene polymorphisms was carried out by real-time PCR. It was found that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene is significantly more often registered in the group of women with a history of up to 2 abortions, as well as in the group of apparently healthy women without a burdened obstetric and gynecological history. Based on the data obtained, it can be assumed that the C allele and the C/C genotype rs2234693 of the ESR1 gene have a probable protective effect on the risk of recurrent miscarriage.