Evaluation of the whole-genome non-invasive prenatal testing effectiveness for detection of rare chromosomal abnormalities based on the Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O.Ott experience

Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного секвенирования ДНК, циркулирующей в крови беременной, является одним из самых эффективных методов для определения риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных аномалий позволяет выявлять редкие нарушения. Однако целесообразность использования полногеномного НИПТ для детекции редких хромосомных аномалий остается предметом дискуссий. Цель: оценить эффективность использования полногеномного НИПТ для выявления редких хромосомных аномалий у плода на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта». Методы. В период с декабря 2019 по май 2022 года с использованием технологии полногеномного секвенирования проанализированы образцы ДНК, выделенные из плазмы крови 4600 женщин с одноплодной беременностью. Результаты. В 182 (4,0%) случаях обнаружен высокий риск хромосомных аномалий у плода, из них 35 (19,2%) случаев составили редкие аномалии. Чаще встречались трисомии по хромосоме 16 (десять случаев), по хромосоме 19 (три случая), реже - трисомии по хромосомам 8, 9, 20, 10, 22 (по два случая), по хромосомам 2, 3, 4, 5, 11, 12, 14, 15 (по одному случаю), моносомии по хромосомам 21, 18 и 13 (по одному случаю), в одном случае - риск множественной анеуплоидии. Результаты подтверждающей инвазивной диагностики получены у 11 женщин, остальные пациенты отказались от инвазивных процедур. Выявленные аномалии подтверждены в 6 случаях (54,5%). Background. Non-invasive prenatal testing (NIPT) using whole-genome sequencing of DNA circulating in the pregnant woman blood is one of the most effective method for determining the risk of fetal chromosomal abnormalities without invasive interventions. This test, in addition to frequent abnormalities, allows to identify rare pathologies. However, the feasibility of whole-genome NIPT for detection of rare chromosomal abnormalities remains a subject of debate. Aim: to evaluate the effectiveness of whole-genome NIPT for the detection of rare fetus chromosomal abnormalities based on the D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology experience. Methods. In the period from December 2019 to May 2022, DNA samples isolated from the blood plasma of 4,600 women with singleton pregnancies were analyzed using whole genome sequencing technology. Results. In 182 (4.0%) cases, a high risk of fetal chromosomal abnormalities was found, of which 35 (19.2%) cases were rare pathologies. More common were trisomy on chromosome 16 (ten cases), on chromosome 19 (in three cases), less often - trisomy on chromosomes 8, 9, 20, 10, 22 (in two cases), on chromosomes 2, 3, 4, 5, 11, 12, 14, 15 (one case each), monosomy on chromosomes 21, 18 and 13 (one case each), one case of multiple aneuploidy. The invasive diagnostic results were obtained for 11 women, other patients refused invasive procedures. The identified rare anomalies were confirmed in 6 cases (54.5%).