Netzhautbeteiligung bei Muskeldystrophien

Zusammenfassung Muskeldystrophien sind mit einer Häufigkeit von ungefähr 20 in 100 000 Einwohnern selten und nur bei einem Teil davon kommt es zur Beteiligung von Netzhaut oder Sehnerv. Der ophthalmologische Befund kann dabei diagnoseweisend sein oder zur Führung der Behandlung dienen. Ein Beispiel hierfür ist die Duchenne-Muskeldystrophie, bei der die messbaren Veränderungen der Netzhautfunktion mit der zerebralen Beteiligung korrelieren. Weitere wichtige Formen sind die mitochondrialen Erkrankungen sowie Stoffwechselstörungen wie z. B. das Kearns-Sayre-Syndrom oder das Refsum-Syndrom. Eine molekulargenetische Untersuchung ist inzwischen wesentlicher Bestandteil der differenzialdiagnostischen Abklärung und kann, wie im Falle der mitochondrialen Störungen, sehr aufwendig sein. Es werden die wichtigsten Muskeldystrophien mit Netzhautbeteiligung und deren molekulargenetische Ursache als Hilfe zur differenzialdiagnostischen Abklärung dargestellt.