The cytogenetic diagnostics of chronic lymphoproliferative diseases using locus-specific fluorescent probes

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга или периферической крови у лиц с лимфопролиферативными заболеваниями является обязательным и необходимым. Результаты помогают врачу с ранней диагностикой заболевания и выбором тактики лечения. Современные молекулярно-цитогенетические подходы, основанные на применении локусспецифичных флуоресцентных зондов (метод FISH), дают возможность быстро получить точную информацию о наличии или отсутствии наиболее распространенных мутаций при определенных нозологиях. Целью настоящей работы является анализ собственных данных цитогенетического обследования c применением «коктейля» из 5 локусспецифичных флуоресцентных зондов лиц с лимфопролиферативными заболеваниями, большая часть которых имела диагноз хронический лимфолейкоз. Цитогенетическое исследование было проведено 16 пациентам в период с 2014 г. по 2022 г. в лаборатории радиационной генетики ФГБУН УНПЦ РМ. Использовали коктейль локусспецифичных зондов: ATM (11q22)/TP53 (17p13), DLEU (13q14)/LAMP (13q34) и cen 12 (12p11.1;12q11.1). 75% обследованных лиц были носителями мутаций. Наиболее часто встречались мутации del17p13 (50%), del13q14 (50%). Считаем, что при наличии у пациента мутации в 13q14 необходимо провести дополнительно исследование на del 13q14.2 (RB1). The cytogenetic assay of bone marrow or peripheral blood cells in persons with lymphoproliferative diseases is mandatory and necessary. The results help a doctor with the diagnosis of the disease and the choice of treatment tactics as early as possible after the patient’s visit to the hematologist. Modern molecular cytogenetic approaches based on the use of locus-specific fluorescent probes (FISH method) make it possible to quickly and accurately obtain information about the presence or absence of the most common mutations. The aim of this work is to analyze our cytogenetic data given with a “cocktail” of 5 locus-specific fluorescent probes in individuals with lymphoproliferative diseases, most of whom were diagnosed with CLL. A cytogenetic study was conducted in 16 patients in the period 2014 - 2022 in the Laboratory of Radiation Genetics of the URCRM. A cocktail of locus-specific probes was used: ATM (11q22)/TP53 (17p13) and DLEU (13q14)/LAMP (13q34) and cen 12 (12p11.1;12q11.1). Seventy five percent of the examined individuals were carriers of mutations. The most common mutations were del17p13 (50%), del13q14 (50%). We believe that if a patient has a mutation in 13q14, it is necessary to conduct an additional study on del13q14.2 (RB1).