{"title":"1例柯里琼斯综合征患者围手术期麻醉管理","authors":"Burcu GEZER YURTERİ, Mehmet Sargın","doi":"10.21765/pprjournal.1259660","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Curry-Jones Sendromu (CJS), kraniyofasiyal malformasyonlar, polisindaktili, yamalı deri lezyonları ,göz ve bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Curry Jones Sendromu SMO gen mutasyonuna bağlı olmaktadır. Biz vakamızda Curry Jones Sendrom tanılı çocuk hastaya planlanan operasyon için preoperatif anestezi yaklaşımından bahsettik.","PeriodicalId":293877,"journal":{"name":"Pediatric Practice and Research","volume":"GE-25 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-07-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Perioperative anesthesia management in a patient with curry jones syndrome\",\"authors\":\"Burcu GEZER YURTERİ, Mehmet Sargın\",\"doi\":\"10.21765/pprjournal.1259660\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Curry-Jones Sendromu (CJS), kraniyofasiyal malformasyonlar, polisindaktili, yamalı deri lezyonları ,göz ve bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Curry Jones Sendromu SMO gen mutasyonuna bağlı olmaktadır. Biz vakamızda Curry Jones Sendrom tanılı çocuk hastaya planlanan operasyon için preoperatif anestezi yaklaşımından bahsettik.\",\"PeriodicalId\":293877,\"journal\":{\"name\":\"Pediatric Practice and Research\",\"volume\":\"GE-25 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-07-20\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Pediatric Practice and Research\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.21765/pprjournal.1259660\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Pediatric Practice and Research","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21765/pprjournal.1259660","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
库里-琼斯综合征(Curry-Jones Syndrome,CJS)是一种罕见的疾病,其特征为颅面畸形、多指畸形、斑片状皮肤损伤、眼部和肠道异常。库里-琼斯综合征与 SMO 基因突变有关。在我们的病例中,我们讲述了为一名患有库里-琼斯综合征的儿童患者计划进行的手术的术前麻醉方法。
Perioperative anesthesia management in a patient with curry jones syndrome
Curry-Jones Sendromu (CJS), kraniyofasiyal malformasyonlar, polisindaktili, yamalı deri lezyonları ,göz ve bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Curry Jones Sendromu SMO gen mutasyonuna bağlı olmaktadır. Biz vakamızda Curry Jones Sendrom tanılı çocuk hastaya planlanan operasyon için preoperatif anestezi yaklaşımından bahsettik.