В. В. Піліпонова, Ганна Даценко, Юлія Олександрівна Даценко, Я. В. Стойка, О. П. Некращук, Г. П. Людкевич
{"title":"ВЗАЄМОЗВ’ЯЗОК ПОЛІМОРФІЗМУ RS1801133 ГЕНА MTHFR З РОЗВИТКОМ Н-ТИПУ ГІПЕРТОНІЧНОЇ ХВОРОБИ","authors":"В. В. Піліпонова, Ганна Даценко, Юлія Олександрівна Даценко, Я. В. Стойка, О. П. Некращук, Г. П. Людкевич","doi":"10.11603/1811-2471.2023.v.i2.13788","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"РЕЗЮМЕ. Cерцево-судинні захворювання і досі залишаються на першому місці серед причин смертності в Україні та інших країнах. За даними ВООЗ, відмічається прогресуючий ріст випадків гіпертонічної хвороби у світі. Однією з резистентних до лікування за стандартними протоколами антигіпертензивних препаратів форм є Н-тип есенціальної гіпертензії, який асоціюється з гіпергомоцистеїнемією. На сьогоднішній день актуальним є вивчення генетичних факторів для виникнення ГХ задля можливостей розробки таргетної терапії, а також коригування лікувальних протоколів для гіпергомоцистеїнемії, асоційованої з гіпертензією.\nМета – проаналізувати наявність та характер зв’язку між поліморфізмом С677Т гена MTHFR з рівнем АТ та гіпергомоцистеїнемією, вивчити основні ланки патогенезу Н-типу АГ; проаналізувати патогенез розвитку H-HTN.\nМатеріал і методи. У дослідженні взяли участь 27 обстежуваних, яким було визначено рівні гомоцистеїну та виконано загальне клінічне обстеження. У 17 з них було встановлено діагноз Н-типу гіпертонічної хвороби. Вони склали основну (І) групу. Контрольну (ІІ) групу склали 10 осіб без серцево-судинної та інших патологій і з нормальними рівнями гомоцистеїну. Всім обстежуваним проводили генетичне дослідження С677Т гена MTHFR методом ПЛР.\nРезультати. В основній (І) групі відмічено високу поширеність гомозиготного стану за мутантним алелем Т (70,6 %), що корелювало зі збільшенням ступеня ГХ та рівнем гіпергомоцистеїнемії. У 17,6 % пацієнтів з генотипом ТТ був 2 ступінь АГ, а у 52,9 % – 3 ступінь АГ. Рівні гомоцистеїну значно перевищували нормальні показники та асоціювалися з резистентністю до лікування за стандартними протоколами.\nВисновки. Н-тип ГХ асоціюється з наявністю мутації в гені MTHFR, генотип ТТ якого корелює з підвищеним рівнем АТ та призводить до зростання тяжкості артеріальної гіпертензії. Тому виявлення поліморфізму С677Т дозволить прогнозувати розвиток резистентної ГХ та коригувати лікувальну тактику у лікуванні таких пацієнтів.","PeriodicalId":375857,"journal":{"name":"Здобутки клінічної і експериментальної медицини","volume":"76 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Здобутки клінічної і експериментальної медицини","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.11603/1811-2471.2023.v.i2.13788","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
摘要。在乌克兰和其他国家,心血管疾病仍然是导致死亡的主要原因。根据世界卫生组织的数据,全球高血压病例数量正在逐步增加。对标准降压药物治疗方案有抵抗力的一种先天性高血压是 H 型先天性高血压,它与高半胱氨酸血症有关。迄今为止,研究高血压发生的遗传因素对于开发靶向疗法和调整与高血压相关的高同型半胱氨酸血症的治疗方案非常重要。目的--分析 MTHFR 基因 C677T 多态性与血压和高同型半胱氨酸血症之间是否存在关联以及关联的性质,研究 H 型高血压发病机制的主要环节;分析 H-HTN 的发病机制。这项研究涉及 27 名接受同型半胱氨酸水平测定和一般临床检查的受试者。其中 17 人被诊断为 H 型高血压。他们组成了主要(I)组。对照组(II)由 10 名没有心血管疾病和其他病症、同型半胱氨酸水平正常的人组成。所有受试者都通过 PCR 对 MTHFR 基因 C677T 进行了基因检测。在主要(I)组中,突变 T 等位基因的同源性较高(70.6%),这与 GC 和高同型半胱氨酸血症程度的增加有关。17.6% 的 TT 基因型患者患有二级高血压,52.9% 的患者患有三级高血压。同型半胱氨酸水平明显高于正常值,并与标准治疗方案的抗药性有关。H型高血压与MTHFR基因突变有关,其TT基因型与血压升高相关,并导致高血压的严重程度增加。因此,检测 C677T 多态性可预测耐药 HD 的发生,并在治疗此类患者时调整治疗策略。
ВЗАЄМОЗВ’ЯЗОК ПОЛІМОРФІЗМУ RS1801133 ГЕНА MTHFR З РОЗВИТКОМ Н-ТИПУ ГІПЕРТОНІЧНОЇ ХВОРОБИ
РЕЗЮМЕ. Cерцево-судинні захворювання і досі залишаються на першому місці серед причин смертності в Україні та інших країнах. За даними ВООЗ, відмічається прогресуючий ріст випадків гіпертонічної хвороби у світі. Однією з резистентних до лікування за стандартними протоколами антигіпертензивних препаратів форм є Н-тип есенціальної гіпертензії, який асоціюється з гіпергомоцистеїнемією. На сьогоднішній день актуальним є вивчення генетичних факторів для виникнення ГХ задля можливостей розробки таргетної терапії, а також коригування лікувальних протоколів для гіпергомоцистеїнемії, асоційованої з гіпертензією.
Мета – проаналізувати наявність та характер зв’язку між поліморфізмом С677Т гена MTHFR з рівнем АТ та гіпергомоцистеїнемією, вивчити основні ланки патогенезу Н-типу АГ; проаналізувати патогенез розвитку H-HTN.
Матеріал і методи. У дослідженні взяли участь 27 обстежуваних, яким було визначено рівні гомоцистеїну та виконано загальне клінічне обстеження. У 17 з них було встановлено діагноз Н-типу гіпертонічної хвороби. Вони склали основну (І) групу. Контрольну (ІІ) групу склали 10 осіб без серцево-судинної та інших патологій і з нормальними рівнями гомоцистеїну. Всім обстежуваним проводили генетичне дослідження С677Т гена MTHFR методом ПЛР.
Результати. В основній (І) групі відмічено високу поширеність гомозиготного стану за мутантним алелем Т (70,6 %), що корелювало зі збільшенням ступеня ГХ та рівнем гіпергомоцистеїнемії. У 17,6 % пацієнтів з генотипом ТТ був 2 ступінь АГ, а у 52,9 % – 3 ступінь АГ. Рівні гомоцистеїну значно перевищували нормальні показники та асоціювалися з резистентністю до лікування за стандартними протоколами.
Висновки. Н-тип ГХ асоціюється з наявністю мутації в гені MTHFR, генотип ТТ якого корелює з підвищеним рівнем АТ та призводить до зростання тяжкості артеріальної гіпертензії. Тому виявлення поліморфізму С677Т дозволить прогнозувати розвиток резистентної ГХ та коригувати лікувальну тактику у лікуванні таких пацієнтів.