Complex genomic rearrangements in etiology of the «chromosomal phenotype»

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального развития и множественные врожденные пороки и аномалии развития. C целью выявления геномного дисбаланса и оценки влияния геномных перестроек на проявление фенотипических аномалий проведены FISH-исследование, ХМА и Hi-C у пациентов с «по-видимому» сбалансированными хромосомными перестройками. Идентификация геномного дисбаланса, его структуры и механизмов формирования в этих случаях позволяет охарактеризовать комплексные геномные перестройки в целом и оценить индивидуальные генетические риски в семье. We present the results of a molecular-genetic study of 4 patients with complex genomic rearrangements and «chromosomal phenotype», which may include phenotype anomalies, intellectual disabilities, and multiple congenital abnormalities. FISH analysis, CMA and Hi-C were carried out in patients with “apparently” balanced chromosomal rearrangements associated with an abnormal phenotype to identify and estimate the genomic imbalance. The identification of the structure, mechanisms of formation and genomic imbalance in these cases allows us to characterize complex genomic rearrangements and assess individual genetic risks in the family.