D. Álvarez-Hernández, M. Naves Díaz, C. Gómez Alonso, J.B. Cannata Andía
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En este trabajo se revisan diferentes estudios realizados para determinar la influencia de varios polimorfismos del receptor de la vitamina D y del colágeno tipo I sobre diferentes aspectos relacionados con el metabolismo del hueso y de la glándula paratiroides.</p><p>Los estudios epidemiológicos mostraron que la combinación alélica BAt de los polimorfismos <em>Bsm</em>I, <em>Apa</em>I y <em>Taq</em>I del receptor de la vitamina D y el genotipo ss del polimorfismo sp1 del colágeno tipo I son predictores del riesgo de fracturas osteoporóticas.</p><p>Los estudios experimentales llevados a cabo en los osteoblastos en cultivo indicaron que la combinación alélica baT en el receptor de la vitamina D confiere una mayor sensibilidad del osteoblasto ante el estímulo con calcitriol. Por el contrario, en las glándulas paratiroides en cultivo fue la combinación BAt la que respondió mejor al calcitriol.</p><p>La combinación alélica más favorable en el hueso no lo es en la glándula paratiroides y viceversa, lo que indicaría un efecto tejido específico del receptor de la vitamina D en la respuesta al calcitriol.</p></div><div><p>In the last years, the likely role of the vitamin D receptor polymorphisms in different diseases has been discussed. In this work we review several studies performed to investigate the influence of the vitamin D receptor polymorphisms and type I collagen in different aspects of bone and parathyroid gland metabolism.</p><p>On one hand, the epidemiological studies showed that BAt haplotype from <em>Bsm</em>I, <em>Apa</em>I and <em>Taq</em>I polymorphisms in the vitamin D receptor and <em>SS</em> genotype in sp1 polymorphism in type I collagen gene predicted the risk for osteoporotic fractures.</p><p>On the other hand, experimental studies carried out in both human primary osteoblasts and parathyroid glands showed that while baT haplotype responded better to calcitriol in osteoblasts, BAt haplotype showed the best response in parathyroid glands.</p><p>The most favorable allele combination in the bone is not in the parathyroid gland and vice versa. 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摘要
近年来，人们一直在讨论维生素D受体基因多态性在不同疾病中的可能作用。在骨代谢和甲状旁腺代谢的不同方面，维生素D受体和I型胶原多态性的影响是不同研究的综述。流行病学研究表明，维生素D受体BsmI、ApaI和TaqI多态性的BAt等位基因组合和I型胶原蛋白sp1多态性的ss基因型是骨质疏松性骨折风险的预测因子。在培养成骨细胞中进行的实验研究表明，维生素D受体中的baT等位基因组合提高了成骨细胞对骨化三醇刺激的敏感性。相比之下，在培养的甲状旁腺中，BAt组合对骨化三醇反应最好。骨中最有利的等位基因组合不是甲状旁腺，反之亦然，这表明维生素D受体对骨化三醇反应的特定组织效应。在过去的几年里，人们一直在讨论维生素D受体多态性在不同疾病中的可能作用。在这项工作中，我们回顾了几项研究，以研究维生素D受体多态性和I型胶原蛋白在骨和甲状旁腺代谢不同方面的影响。On one hand,疫情研究显示,蝙蝠haplotype BsmI、维多利亚省和TaqI polymorphisms in the vitamin D受体和SS genotype in sp1 polymorphism in type I基因的含水层the risk for osteoporotic胶原蛋白的单位fractures。On the other hand in both人权而开展的试点,研究初级osteoblasts and parathyroid glands显示,同时baT haplotype responded better to calcitriol in osteoblasts,蝙蝠haplotype显示the best response in parathyroid glands。= =地理= =根据美国人口普查，这个县的面积为。这些发现表明维生素D受体对骨化三醇的反应具有组织特异性。
Los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) modulan la respuesta a la vitamina D de forma tejido específica
En los últimos años se ha discutido el posible papel de los polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D en diferentes enfermedades. En este trabajo se revisan diferentes estudios realizados para determinar la influencia de varios polimorfismos del receptor de la vitamina D y del colágeno tipo I sobre diferentes aspectos relacionados con el metabolismo del hueso y de la glándula paratiroides.
Los estudios epidemiológicos mostraron que la combinación alélica BAt de los polimorfismos BsmI, ApaI y TaqI del receptor de la vitamina D y el genotipo ss del polimorfismo sp1 del colágeno tipo I son predictores del riesgo de fracturas osteoporóticas.
Los estudios experimentales llevados a cabo en los osteoblastos en cultivo indicaron que la combinación alélica baT en el receptor de la vitamina D confiere una mayor sensibilidad del osteoblasto ante el estímulo con calcitriol. Por el contrario, en las glándulas paratiroides en cultivo fue la combinación BAt la que respondió mejor al calcitriol.
La combinación alélica más favorable en el hueso no lo es en la glándula paratiroides y viceversa, lo que indicaría un efecto tejido específico del receptor de la vitamina D en la respuesta al calcitriol.
In the last years, the likely role of the vitamin D receptor polymorphisms in different diseases has been discussed. In this work we review several studies performed to investigate the influence of the vitamin D receptor polymorphisms and type I collagen in different aspects of bone and parathyroid gland metabolism.
On one hand, the epidemiological studies showed that BAt haplotype from BsmI, ApaI and TaqI polymorphisms in the vitamin D receptor and SS genotype in sp1 polymorphism in type I collagen gene predicted the risk for osteoporotic fractures.
On the other hand, experimental studies carried out in both human primary osteoblasts and parathyroid glands showed that while baT haplotype responded better to calcitriol in osteoblasts, BAt haplotype showed the best response in parathyroid glands.
The most favorable allele combination in the bone is not in the parathyroid gland and vice versa. These findings are indicative of a tissue specific effect of the vitamin D receptor in the response to calcitriol.
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