{"title":"Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması","authors":"Yılmaz Akbaş, Nuh Yilmaz","doi":"10.30733/std.2021.01494","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amac: Bu calismamizda ki amacimiz bolgemizde takip ettigimiz Norofibromatozis tip 1 tanili hastalarin kardiak tutulumlarinin degerlendirilmesi ve diger klinik bulgularla karsilastirilmasidir. Bu calisma ile kardiyak tutulumun sikligini ve cesitliligini gostermek istedik \n \nGerec ve Yontem: Hatay Mustafa Kemal Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Noroloji Poliklinigi’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasinda Norofibromatozis tip 1 tanisi alan hastalar calismaya dahil edildi. Calismaya dahil edilen hastalar Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi cekimleri yapildi. Hastalarin dosya kayitlarindan demografik bilgileri, muayene bulgulari, beyin manyetik rezonans goruntuleri toplandi. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan incelenip kayit altina alindi. \n \nSonuclar: Calismaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Alti hastamiz (%35,3) sporadik Norofibromatozis-1 tanisi alirken 11 hastamizda (%64,7) familyal Norofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarimizin tamaminda ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal cillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil odemi 3 tanesinde ise lish nodulu tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktigimizda 8 (%47) hastamizin beyin MRG’lerinde cesitli tutulumlarla karsilastik. Kardiyak acidan yaptigimiz incelemede 1 hastada QT uzunlugu, 3 hastada subendokardiyal norofibromla uyumlu noduler gorunum, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bikuspit aorta vardi. \n \nTartisma: Calismamizda literaturden farkli olarak 3 hastamizda subendokardiyal noduler hiperekojen goruntu mevcuttu. Bu bulgular oldukca nadir olmasina ragmen bizim 17 hastamizin 3’unde saptanmasi bu patolojinin daha sik olabilecegini dusundurmektedir. Ayrica bir hastamizda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildigimiz kadariyla Norofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadir. Sonuc olarak; Norofibromatozis tip 1 hastalarinda kardiyak tutulumun literaturde bahsedilen oranlardan daha yuksek olabilir","PeriodicalId":332557,"journal":{"name":"Selcuk Tip Dergisi","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Selcuk Tip Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.30733/std.2021.01494","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması
Amac: Bu calismamizda ki amacimiz bolgemizde takip ettigimiz Norofibromatozis tip 1 tanili hastalarin kardiak tutulumlarinin degerlendirilmesi ve diger klinik bulgularla karsilastirilmasidir. Bu calisma ile kardiyak tutulumun sikligini ve cesitliligini gostermek istedik
Gerec ve Yontem: Hatay Mustafa Kemal Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Noroloji Poliklinigi’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasinda Norofibromatozis tip 1 tanisi alan hastalar calismaya dahil edildi. Calismaya dahil edilen hastalar Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi cekimleri yapildi. Hastalarin dosya kayitlarindan demografik bilgileri, muayene bulgulari, beyin manyetik rezonans goruntuleri toplandi. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Cocuk Kardioloji Uzmani tarafindan incelenip kayit altina alindi.
Sonuclar: Calismaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Alti hastamiz (%35,3) sporadik Norofibromatozis-1 tanisi alirken 11 hastamizda (%64,7) familyal Norofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarimizin tamaminda ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal cillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil odemi 3 tanesinde ise lish nodulu tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktigimizda 8 (%47) hastamizin beyin MRG’lerinde cesitli tutulumlarla karsilastik. Kardiyak acidan yaptigimiz incelemede 1 hastada QT uzunlugu, 3 hastada subendokardiyal norofibromla uyumlu noduler gorunum, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bikuspit aorta vardi.
Tartisma: Calismamizda literaturden farkli olarak 3 hastamizda subendokardiyal noduler hiperekojen goruntu mevcuttu. Bu bulgular oldukca nadir olmasina ragmen bizim 17 hastamizin 3’unde saptanmasi bu patolojinin daha sik olabilecegini dusundurmektedir. Ayrica bir hastamizda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildigimiz kadariyla Norofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadir. Sonuc olarak; Norofibromatozis tip 1 hastalarinda kardiyak tutulumun literaturde bahsedilen oranlardan daha yuksek olabilir