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Bedeutung des Familienscreenings bei unterschiedlicher Expression, Penetranz und Erstmanifestation von ARVC
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre (RV) Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVC) ist eine seltene vererbte nicht ischämische Kardiomyopathie, die durch einen fibrotischen Ersatz von Herzmuskelzellen gekennzeichnet ist. Insbesondere bei jungen und sportlichen Menschen ist sie mit einer hohen Inzidenz ventrikulärer Arrhythmien (VA) und plötzlichem Herztod (SCD) verbunden. ARVC hat eine geschätzte Prävalenz von 0,5–1/1000 Personen. Klassischerweise handelt es sich um eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Muster mit unterschiedlicher Expressivität, Penetranz und Alter bei Erstmanifestation. Klinische Richtlinien empfehlen ein regelmäßiges Screening auf arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) zur Überwachung gefährdeter Angehöriger. Ziel der Studie war es, die Prädiktoren und die Wahrscheinlichkeit der ARVC-Entwicklung im Laufe der Zeit bei gefährdeten Verwandten zu bestimmen.
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