Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.
DNA 测序技术的飞速发展使基因诊断成为明确心肌病病因的核心支柱。除了确诊，基因诊断还能对某些心肌病进行个体化风险评估和鉴别治疗。基因诊断对于检查其他家庭成员也非常重要。仔细考虑适应症、精确选择要检测的基因以及合理解释检测结果是有效利用这项技术的关键。
{"title":"Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis","authors":"T. Trenkwalder, Katharina Knoll, H. Schunkert","doi":"10.1055/a-2285-7436","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2285-7436","url":null,"abstract":"Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-05-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141100372","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Zusätzliches Flecainid bei symptomatischen Patienten mit CPVT","authors":"","doi":"10.1055/a-2222-5392","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2222-5392","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140759706","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Der Anteil an Patienten mit koronarer Mehrgefäßerkrankung bei Patienten mit akutem Koronarsyndrom (ACS) variiert je nach Alter und Risikokonstellation. Bei Patienten mit ST-Strecken-Hebungsinfarkt (STEMI) wurde der prognostische Vorteil der vollständigen Revaskularisation in mehreren randomisierten Studien gezeigt. Entsprechende Daten fehlen bisher bei Patienten mit akutem Koronarsyndrom ohne ST-Strecken-Hebungen (NSTE-ACS), eine große randomisierte Studie ist jedoch vor Kurzem gestartet. Im infarktbedingten kardiogenen Schock ist die frühe Revaskularisation die einzige, mit in randomisierten Studien belegten Daten, prognoseverbessernde Therapie, allerdings sollte sich in der Akutphase die perkutane Koronarintervention (PCI) auf die Culprit Lesion beschränken.
在急性冠状动脉综合征（ACS）患者中，患有冠状动脉多支血管疾病的患者比例因年龄和风险组合而异。在 ST 段抬高型心肌梗死（STEMI）患者中，多项随机研究显示完全血管重建在预后方面具有优势。对于非 ST 段抬高型急性冠状动脉综合征（NSTE-ACS）患者，目前还缺乏相应的数据，但最近已经开始了一项大型随机研究。在梗死相关性心源性休克中，早期血管重建是唯一能改善预后的疗法，随机试验的数据也证明了这一点，但在急性期，经皮冠状动脉介入治疗（PCI）应仅限于罪魁祸首病变。
{"title":"Management von Patienten mit akutem Koronarsyndrom und koronarer Mehrgefäßerkrankung","authors":"H.-J. Feistritzer, A. Jobs, H. Thiele","doi":"10.1055/a-2236-8642","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2236-8642","url":null,"abstract":"Der Anteil an Patienten mit koronarer Mehrgefäßerkrankung bei Patienten mit akutem Koronarsyndrom (ACS) variiert je nach Alter und Risikokonstellation. Bei Patienten mit ST-Strecken-Hebungsinfarkt (STEMI) wurde der prognostische Vorteil der vollständigen Revaskularisation in mehreren randomisierten Studien gezeigt. Entsprechende Daten fehlen bisher bei Patienten mit akutem Koronarsyndrom ohne ST-Strecken-Hebungen (NSTE-ACS), eine große randomisierte Studie ist jedoch vor Kurzem gestartet. Im infarktbedingten kardiogenen Schock ist die frühe Revaskularisation die einzige, mit in randomisierten Studien belegten Daten, prognoseverbessernde Therapie, allerdings sollte sich in der Akutphase die perkutane Koronarintervention (PCI) auf die Culprit Lesion beschränken.","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140796832","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"BNK-Medienpreis 2023 geht an den Podcast „Hand aufs Herz“","authors":"H. Brück","doi":"10.1055/a-2222-5242","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2222-5242","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140779296","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Apixaban bei subklinischem VHF: weniger Thrombembolien, aber mehr Blutungen","authors":"","doi":"10.1055/a-2222-5350","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2222-5350","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140791208","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Der Begriff akutes Koronarsyndrom (ACS) umfasst ein weites Spektrum. Patienten mit der Arbeitsdiagnose ACS können final an einem akuten Myokardinfarkt (AMI) leiden – wobei wir zwischen Nicht-ST-Strecken-Hebungsinfarkt (NSTEMI) und ST-Strecken-Hebungsinfarkt (STEMI) unterscheiden – oder auch eine instabile Angina aufweisen. Die Anamnese, klinische Untersuchung, Veränderungen im 12-Kanal-EKG und die Bestimmung der Konzentration von kardialem hochsensitivem Troponin (hs-cTn) helfen dabei, ausgehend von der Arbeitshypothese akutes Koronarsyndrom eine definitive Diagnose stellen zu können.Die Bandbreite der klinischen Präsentation von Patienten mit ACS ist groß und reicht von symptomfreien Patienten über Patienten mit anhaltenden Brustschmerzen bis zu Patienten mit Herzstillstand, elektrischer/hämodynamischer Instabilität oder kardiogenem Schock (CS). Zum initialen Management werden die Patienten mit ACS typischerweise anhand der EKG-Veränderungen klassifiziert. Im Weiteren kann eine Unterteilung basierend auf etwaigen laborchemischen Erhöhung von hs-cTn getroffen werden. Die diagnostischen Tools (Veränderungen des EKGs und hs-cTn) sind für die initiale Triage sowie Diagnosestellung essenziell, um eine Risikostratifizierung für den individuellen Patienten durchzuführen und die initiale therapeutische Strategie festzulegen.Nach dem akuten Management und der Stabilisierung des Patienten ist die weiterführende therapeutische Strategie einheitlicher für alle ACS-Patienten und weist keine so diversifizierten Therapieschemata wie das initiale Management auf.
急性冠状动脉综合征（ACS）涵盖的范围很广。被诊断为急性冠状动脉综合征的患者最终可能患有急性心肌梗死（AMI）--我们将其分为非 ST 段抬高型心肌梗死（NSTEMI）和 ST 段抬高型心肌梗死（STEMI）--或者也可能患有不稳定型心绞痛。病史、临床检查、12 导联心电图的变化以及心肌高敏肌钙蛋白（hs-cTn）浓度的测定有助于根据急性冠脉综合征的工作假设做出明确诊断。急性冠脉综合征患者的临床表现非常广泛，从无症状患者到持续胸痛患者，再到心脏骤停、电/血流动力学不稳定或心源性休克（CS）患者，不一而足。在初始治疗中，通常根据心电图变化对 ACS 患者进行分类。随后，可根据实验室化学指标 hs-cTn 的升高进行分类。诊断工具（心电图变化和 hs-cTn）对于初步分流和诊断至关重要，以便对患者进行风险分层并确定初步治疗策略。在对患者进行急性治疗并使其病情稳定后，随后的治疗策略对所有 ACS 患者都更加统一，治疗方案也不像初步治疗那样多样化。
{"title":"Diagnose und Triage","authors":"María Rubini Giménez, H. Thiele","doi":"10.1055/a-2224-4004","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2224-4004","url":null,"abstract":"Der Begriff akutes Koronarsyndrom (ACS) umfasst ein weites Spektrum. Patienten mit der Arbeitsdiagnose ACS können final an einem akuten Myokardinfarkt (AMI) leiden – wobei wir zwischen Nicht-ST-Strecken-Hebungsinfarkt (NSTEMI) und ST-Strecken-Hebungsinfarkt (STEMI) unterscheiden – oder auch eine instabile Angina aufweisen. Die Anamnese, klinische Untersuchung, Veränderungen im 12-Kanal-EKG und die Bestimmung der Konzentration von kardialem hochsensitivem Troponin (hs-cTn) helfen dabei, ausgehend von der Arbeitshypothese akutes Koronarsyndrom eine definitive Diagnose stellen zu können.Die Bandbreite der klinischen Präsentation von Patienten mit ACS ist groß und reicht von symptomfreien Patienten über Patienten mit anhaltenden Brustschmerzen bis zu Patienten mit Herzstillstand, elektrischer/hämodynamischer Instabilität oder kardiogenem Schock (CS). Zum initialen Management werden die Patienten mit ACS typischerweise anhand der EKG-Veränderungen klassifiziert. Im Weiteren kann eine Unterteilung basierend auf etwaigen laborchemischen Erhöhung von hs-cTn getroffen werden. Die diagnostischen Tools (Veränderungen des EKGs und hs-cTn) sind für die initiale Triage sowie Diagnosestellung essenziell, um eine Risikostratifizierung für den individuellen Patienten durchzuführen und die initiale therapeutische Strategie festzulegen.Nach dem akuten Management und der Stabilisierung des Patienten ist die weiterführende therapeutische Strategie einheitlicher für alle ACS-Patienten und weist keine so diversifizierten Therapieschemata wie das initiale Management auf.","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140774380","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Die antithrombotische Therapie ist eine wichtige Komponente der Behandlung von Patienten mit akutem Koronarsyndrom (ACS). Während die Antikoagulation meist nur in der Akutphase benötigt wird, kommt dem Einsatz antithrombozytärer Substanzen eine große Bedeutung in der Akut-, Erhaltungs- und Langzeittherapie des ACS zu. Aktuell ist eine duale antithrombozytäre Therapie (DAPT) mit ASS und einem potenten P2Y12-Inhibitor für 12 Monate Standardtherapie. Da das insbesondere in der initialen Phase nach ACS erhöhte ischämische Risiko im Verlauf abnimmt, das Blutungsrisiko aber kumulativ erhöht bleibt, wurden DAPT-verkürzende und DAPT-deeskalierende antithrombozytäre Therapiekonzepte bei ACS-Patienten in einer Vielzahl von Studien und Metaanalysen untersucht. Die aktuelle ESC-Leitlinie zum akuten Koronarsyndrom von 2023 hat die neuen Therapiekonzepte und umfangreichen Studiendaten zur antithrombotischen Therapie nach ACS aufgenommen und gewertet und gibt Therapieempfehlungen im Sinne von Standard- und alternativen Strategien. Therapieentscheidungen zur antithrombotischen Therapie nach ACS sollten individuell in Abhängigkeit des ischämischen Risikos und Blutungsrisikos getroffen und ggf. im zeitlichen Verlauf angepasst werden.
{"title":"Antithrombotische Therapie des akuten Koronarsyndroms – akut und Langzeit","authors":"Sven Wassmann","doi":"10.1055/a-2220-4961","DOIUrl":"https://doi.org/10.1055/a-2220-4961","url":null,"abstract":"Die antithrombotische Therapie ist eine wichtige Komponente der Behandlung von\u0000 Patienten mit akutem Koronarsyndrom (ACS). Während die Antikoagulation meist nur in der\u0000 Akutphase benötigt wird, kommt dem Einsatz antithrombozytärer Substanzen eine große\u0000 Bedeutung in der Akut-, Erhaltungs- und Langzeittherapie des ACS zu. Aktuell ist eine\u0000 duale antithrombozytäre Therapie (DAPT) mit ASS und einem potenten P2Y12-Inhibitor für\u0000 12 Monate Standardtherapie. Da das insbesondere in der initialen Phase nach ACS erhöhte\u0000 ischämische Risiko im Verlauf abnimmt, das Blutungsrisiko aber kumulativ erhöht bleibt,\u0000 wurden DAPT-verkürzende und DAPT-deeskalierende antithrombozytäre Therapiekonzepte bei\u0000 ACS-Patienten in einer Vielzahl von Studien und Metaanalysen untersucht. Die aktuelle\u0000 ESC-Leitlinie zum akuten Koronarsyndrom von 2023 hat die neuen Therapiekonzepte und\u0000 umfangreichen Studiendaten zur antithrombotischen Therapie nach ACS aufgenommen und\u0000 gewertet und gibt Therapieempfehlungen im Sinne von Standard- und alternativen\u0000 Strategien. Therapieentscheidungen zur antithrombotischen Therapie nach ACS sollten\u0000 individuell in Abhängigkeit des ischämischen Risikos und Blutungsrisikos getroffen und\u0000 ggf. im zeitlichen Verlauf angepasst werden.","PeriodicalId":40724,"journal":{"name":"Aktuelle Kardiologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.1,"publicationDate":"2024-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140795234","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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