22q11.2缺失综合征:关于两例

Pub Date : 2023-09-25 DOI:10.21676/2389783x.5365

María Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos-Alfonso

{"title":"22q11.2缺失综合征:关于两例","authors":"María Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos-Alfonso","doi":"10.21676/2389783x.5365","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D. Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos.","PeriodicalId":0,"journal":{"name":"","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos\",\"authors\":\"María Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos-Alfonso\",\"doi\":\"10.21676/2389783x.5365\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D. Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos.\",\"PeriodicalId\":0,\"journal\":{\"name\":\"\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0,\"publicationDate\":\"2023-09-25\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.21676/2389783x.5365\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21676/2389783x.5365","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

22q11缺失综合征是最常见的染色体微缺失，发病率为1 / 3至6000活产。在22q11.2中，通过基因组杂交出现2例小儿女性微缺失，各损失2.54 Mb和3mb。病例1:12岁，癫痫发作，畸形特征，第二口型。病例2:11岁，腭裂、过度松弛、无症状低钙血症和维生素d缺乏，均具有畸形特征、神经发育全面迟缓和核型正常。本研究强调了该综合征的关键特征，以优化未来病例的诊断。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos

El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D. Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助