Étude cytogénétique des variations de la différenciation sexuelle au laboratoire d’histologie-embryologie-cytogénétique de l’hôpital Aristide Le Dantec à Dakar, à propos de 5 cas

Introduction

Les variations de la différenciation sexuelle encore appelés troubles ou anomalies de la différenciation sexuelle (DSD) sont les conditions congénitales au cours desquelles les sexes chromosomique, gonadique et anatomique sont atypiques [1], [2], [3]. Ces variations ont des étiologies multiples et sont pour la plupart méconnues dans notre contexte africain.

La cytogénétique étant devenue incontournable dans la classification de ces variations, nous nous sommes fixés comme objectifs de faire le caryotype de ces patients mais également de vérifier la présence de la région stéroïdogénique du chromosome Y (SRY) par réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Matériels et méthodes

Nous avons sélectionné 05 patientes de sexe d’état civil féminin parmi celles envoyées pour diagnostic d’une anomalie de la différenciation sexuelle avec aménorrhée primaire associée ou non à une agénésie utérine.

Nous avons procédé à un prélèvement de sang veineux périphérique dans un tube hépariné pour le caryotype et dans un tube contenant de l’acide éthylènediaminetétraacétique (EDTA) pour une extraction d’ADN en vue de la recherche de présence du gène SRY par PCR.

Résultats

Parmi les 5 patientes, au caryotype, 1 avait une formule 46,XY,2 une formule 46,XX et une formule en mosaïque 46,XX/45,X.

Apres amplification par PCR du gène SRY et migration électrophorétique sur gel d’agarose, 3 patientes étaient SRY négatif et 2 patientes SRY positif.

Conclusion

La cytogénétique a une place fondamentale dans la classification des variations de la différenciation sexuelle. Nos patientes ont pu être classées en 46,XY DSD, en 46,XX DSD et en DSD chromosomiques. La détection du gène SRY par PCR constitue un bon point de départ dans la recherche moléculaire du diagnostic étiologique de ces anomalies ou variations de la différenciation sexuelle.