Quels changements de comportements vis-à-vis des expositions chez les apparentés au premier degré des patients ayant une fibrose pulmonaire familiale associée à une mutation du complexe télomérase

Introduction

Les expositions au tabac et/ou à un agent pro-fibrosant favorisent le développement d’une fibrose pulmonaire chez les apparentés de patients atteints de fibrose pulmonaire et porteurs d’une mutation d’un gène lié aux télomères. Ces apparentés ont le droit de connaître leur statut sur la mutation mise en évidence dans la famille et nous faisons l’hypothèse que le résultat de l’analyse génétique (porteur/non porteur) induit un changement de comportement vis-à-vis des expositions auxquelles ils sont soumis.

Méthodes

Entre Juin 2021 et Juin 2023, tous les apparentés dépistés dans le cadre d’un conseil génétique et suivis dans les services de Pneumologie de l’hôpital Bichat et Avicenne ont été interrogés par auto-questionnaire vis-à-vis de leurs expositions. L’enquête portait sur les expositions aux toxiques inhalés (tabac, cannabis, chicha, cigarette électronique), aux agents pro-fibrosants (silice, amiante, poussière de métaux, poussières de bois, oiseaux, moisissures), à la pollution de l’air intérieur (tabagisme passif, cheminée), à la pollution atmosphérique (résidence à moins de 200 m d’une voie à fort trafic), ou en lien avec une activité de bricolage (poussières). Nous avons comparé le type, le nombre d’expositions cumulées et les changements de comportement vis-à-vis d’une exposition entre les apparentés porteurs ou non-porteurs.

Résultats

Cinquante-neuf apparentés ont été interrogés, dont 34 (58%) présentaient étaient porteurs de la mutation familiale; 25 (42%) étaient des hommes. Trente-sept (63%) présentaient au moins une exposition à un toxique inhalé ou à un agent pro-fibrosant. Concernant les toxiques inhalés, 7 (11,9%) étaient fumeurs actifs, 19 (32,2%) anciens fumeurs de tabac, 10 (16,9%) de cannabis, 3 (5,08%) de chicha et 15 (25%) étaient exposés à un agent pro-fibrosant. Par ailleurs, 12 (20%) faisaient du bricolage régulièrement, 8 (14%) avaient une cheminée en chauffage principal; 24 (41%) étaient ou avaient été exposés au tabagisme passif et 13 (22%) habitaient à moins de 200 m d’une voie à fort trafic. Nous n’avons pas observé de différence sur la nature et le nombre d’expositions entre les apparentés porteurs ou non porteurs de la mutation familiale. Les changements de comportement ont concerné les fumeurs (16 sevrages pour 20 exposés au moment du test), tous les sujets exposés au cannabis, à la cigarette électronique, à la chicha, aux oiseaux et aux moisissures sans différence entre les apparentés mutés ou non-mutés (13 (38,2%) vs 7 (28,0%), p = 0,43)., Aucun changement de comportement n’a été observé concernant les expositions professionnelles, le bricolage ou le logement à proximité d’une voie à fort trafic.

Conclusion

Sous réserve d’une évaluation auto-déclarée, la majorité des apparentés présentent au moins une exposition potentiellement délétère. La prévention du risque lié aux expositions est importante dans cette population, mais elle n’est pas toujours effective. Le contrôle de l’environnement dépend du type d’exposition, mais il ne semble pas lié au statut mutationnel. Il pourrait s’agir de la première étude mettant en évidence un intérêt du conseil génétique dans cette pathologie. Cette enquête devra être renouvelée pour évaluer les modifications environnementales plus difficile à réaliser.