А.И. Смирнова, Евгений Николаевич Суспицын, Евгений Наумович Имянитов, М.Б. Белогурова, Ю.В. Диникина
{"title":"婴儿中枢神经系统非典型畸胎横纹肌瘤：病例报告","authors":"А.И. Смирнова, Евгений Николаевич Суспицын, Евгений Наумович Имянитов, М.Б. Белогурова, Ю.В. Диникина","doi":"10.37469/0507-3758-2024-70-1-138-145","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Введение. Атипичные тератоид-рабдоидные опухоли (АТРО) являются чрезвычайно редкими агрессивными новообразованиями детского возраста с преимущественной встречаемостью у пациентов до 3 лет и доминирующей локализацией в пределах центральной нервной системы (ЦНС). Несмотря на интенсивные комплексные методы терапии, прогноз у данной категории больных остается неудовлетворительным.\nОписание случая. Нами представлен случай агрессивного течения первично-метастатической АТРО в сочетании с глиомой низкой степени злокачественности у пациентки первого года жизни с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям I типа (наследственной мутацией в гене SMARCB1). Применение комплексной интенсивной противоопухолевой терапии, согласно рекомендациям Медицинского университета Вены (MUV ATRT) и метрономной химиотерапии, сопровождалось длительным эффектом. Тем не менее при последующем стремительном прогрессировании заболевания все попытки лечения оказались безрезультатными, и пациентка скончалась спустя 44 месяца после постановки диагноза.","PeriodicalId":23686,"journal":{"name":"Voprosy onkologii","volume":"43 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor of Central Nervous System in an Infant: A Case Report\",\"authors\":\"А.И. Смирнова, Евгений Николаевич Суспицын, Евгений Наумович Имянитов, М.Б. Белогурова, Ю.В. Диникина\",\"doi\":\"10.37469/0507-3758-2024-70-1-138-145\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Введение. Атипичные тератоид-рабдоидные опухоли (АТРО) являются чрезвычайно редкими агрессивными новообразованиями детского возраста с преимущественной встречаемостью у пациентов до 3 лет и доминирующей локализацией в пределах центральной нервной системы (ЦНС). Несмотря на интенсивные комплексные методы терапии, прогноз у данной категории больных остается неудовлетворительным.\\nОписание случая. Нами представлен случай агрессивного течения первично-метастатической АТРО в сочетании с глиомой низкой степени злокачественности у пациентки первого года жизни с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям I типа (наследственной мутацией в гене SMARCB1). Применение комплексной интенсивной противоопухолевой терапии, согласно рекомендациям Медицинского университета Вены (MUV ATRT) и метрономной химиотерапии, сопровождалось длительным эффектом. Тем не менее при последующем стремительном прогрессировании заболевания все попытки лечения оказались безрезультатными, и пациентка скончалась спустя 44 месяца после постановки диагноза.\",\"PeriodicalId\":23686,\"journal\":{\"name\":\"Voprosy onkologii\",\"volume\":\"43 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-03-07\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Voprosy onkologii\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-138-145\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"Medicine\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Voprosy onkologii","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-138-145","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
导言。非典型畸形横纹肌瘤（ATRO）是一种极为罕见的儿童侵袭性肿瘤，主要发生在3岁以下的患者身上，主要分布在中枢神经系统（CNS）。尽管采用了复杂的强化治疗方法，但这类患者的预后仍不令人满意。我们介绍了一例患有 I 型横纹肌瘤易感综合征（SMARCB1 基因遗传性突变）的一岁大原发性转移性 ATRO 合并低度恶性胶质瘤的病例。根据维也纳医科大学（MUV ATRT）的建议，采用综合强化抗肿瘤疗法和节律化疗，取得了长期疗效。然而，随着病情的迅速发展，所有治疗尝试均告失败，患者在确诊后 44 个月去世。
Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor of Central Nervous System in an Infant: A Case Report
Введение. Атипичные тератоид-рабдоидные опухоли (АТРО) являются чрезвычайно редкими агрессивными новообразованиями детского возраста с преимущественной встречаемостью у пациентов до 3 лет и доминирующей локализацией в пределах центральной нервной системы (ЦНС). Несмотря на интенсивные комплексные методы терапии, прогноз у данной категории больных остается неудовлетворительным.
Описание случая. Нами представлен случай агрессивного течения первично-метастатической АТРО в сочетании с глиомой низкой степени злокачественности у пациентки первого года жизни с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям I типа (наследственной мутацией в гене SMARCB1). Применение комплексной интенсивной противоопухолевой терапии, согласно рекомендациям Медицинского университета Вены (MUV ATRT) и метрономной химиотерапии, сопровождалось длительным эффектом. Тем не менее при последующем стремительном прогрессировании заболевания все попытки лечения оказались безрезультатными, и пациентка скончалась спустя 44 месяца после постановки диагноза.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
