{"title":"镜像综合征：病例报告和父母双方的 ABHD5 基因突变","authors":"Hatice KANSU ÇELİK, Melike Güler","doi":"10.46969/ezh.1444618","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Mirror sendromu, maternal ödemin ayna görüntüsü olarak yansıyan fetal ve/veya plasental hidrops ile komplike nadir görülen olağan dışı bir gebelik patolojisidir. Fetal hidrops, plasental büyüme ve maternal ödemle karakterize, preeklampsiye benzer semptom ve bulgulara yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Maternal ve fetal mortalite ve morbidite riski yaratan ciddi bir hastalıktır. Patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu yazıda bir Mirror sendromu olgusu sunulmakta, ebeveynlerde saptanan genetik mutasyon varlığı ve bu sendromun klinik önemi tartışılmaktadır.","PeriodicalId":498009,"journal":{"name":"Türk kadın sağlığı ve neonatoloji dergisi","volume":"112 48","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-25","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Mirror Sendromu: Olgu sunumu ve Her İki Ebeveynde ABHD5 Geninde Mutasyon\",\"authors\":\"Hatice KANSU ÇELİK, Melike Güler\",\"doi\":\"10.46969/ezh.1444618\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Mirror sendromu, maternal ödemin ayna görüntüsü olarak yansıyan fetal ve/veya plasental hidrops ile komplike nadir görülen olağan dışı bir gebelik patolojisidir. Fetal hidrops, plasental büyüme ve maternal ödemle karakterize, preeklampsiye benzer semptom ve bulgulara yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Maternal ve fetal mortalite ve morbidite riski yaratan ciddi bir hastalıktır. Patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu yazıda bir Mirror sendromu olgusu sunulmakta, ebeveynlerde saptanan genetik mutasyon varlığı ve bu sendromun klinik önemi tartışılmaktadır.\",\"PeriodicalId\":498009,\"journal\":{\"name\":\"Türk kadın sağlığı ve neonatoloji dergisi\",\"volume\":\"112 48\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-03-25\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Türk kadın sağlığı ve neonatoloji dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"0\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.46969/ezh.1444618\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Türk kadın sağlığı ve neonatoloji dergisi","FirstCategoryId":"0","ListUrlMain":"https://doi.org/10.46969/ezh.1444618","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Mirror Sendromu: Olgu sunumu ve Her İki Ebeveynde ABHD5 Geninde Mutasyon
Mirror sendromu, maternal ödemin ayna görüntüsü olarak yansıyan fetal ve/veya plasental hidrops ile komplike nadir görülen olağan dışı bir gebelik patolojisidir. Fetal hidrops, plasental büyüme ve maternal ödemle karakterize, preeklampsiye benzer semptom ve bulgulara yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Maternal ve fetal mortalite ve morbidite riski yaratan ciddi bir hastalıktır. Patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu yazıda bir Mirror sendromu olgusu sunulmakta, ebeveynlerde saptanan genetik mutasyon varlığı ve bu sendromun klinik önemi tartışılmaktadır.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
