Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy đột biến gen IDH1 gặp ở 15/129 bệnh nhân (11,6%) và đều là đột biến dị hợp, đột biến điểm dạng G395A (R132H); tình trạng đột biến gen IDH1 và nhóm tuổi (< 65 tuổi và ≥ 65 tuổi) có mối liên quan với thời gian sống thêm toàn bộ của bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm (p < 0,05).