A Next Generation Cytogenetic Approach to Elucidate the Complex Genetic Structure of Hematologic Neoplasms: Optical Genome Mapping

Hematolojik neoplazilerin tanısında ve tedavi yaklaşımlarının belirlenmesinde genetik anomalilerin rolü, konvansiyonel sitogenetik yöntemlerin gelişmesiyle birlikte paralel giden bir araştırma alanı olmuştur. Bu süreç moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler ile farklı bir boyuta taşınmıştır. Bu teknikler çoğu zaman konvansiyonel sitogenetiğin eksik kalan yanlarını tamamlamış ancak yerini alamamıştır. Günümüze geldiğimizde ise Optik Genom Haritalama (OGH), konvansiyonel sitogenetiğin yerini alabilecek en muhtemel aday olarak görünmektedir. OGH, teorik olarak karyotip, FISH ve kromozomal mikroarray yöntemlerini aynı platformda buluşturan yeni nesil bir sitogenetik yaklaşım sergiler. Hücre kültürü gereksinimi ve amplifikasyon gerektirmemesi, hedefe spesifik bir yöntem olmaması en önemli artılarıdır. Klasik yöntemler ile saptanan tüm sayısal ve yapısal anomalileri saptayabilirken aynı zamanda kompleks karyotiplerin yapısını doğru bir şekilde aydınlatabilir. Ayrıca daha önce tanımlanmamış yeni anomaliler de tespit edebilir ki bu durum hematolojik neoplazilerde minimal rezidual hastalık takibinde yeni belirteçlerin bulunmasına olanak tanır. Tüm bunlar hematolojik neoplazili hastaların klinik yönetimine rehberlik edecek önemli unsurlardır. Ancak OGH, kırık noktaları tekrarlayan bölgeleri veya sentromer ve telomer bölgelerini ve psödootozomal bölgeleri içeren anomalileri tespit edemez. Bu yöntemin önemli bir dezavantajıdır. Yine de hematolojik neoplazilerin heterojen genetik yapısını tespit etmede genoma yeni bir sitogenetik yaklaşım sunar. Sonuç olarak sitogenetik açıdan baktığımızda hematolojik neoplazilerde tek başına yıllarca en önemli bilgi aracı olan kromozom analizi, gerekli teknik ve analitik iyileştirmelerin ardından belki de gelecekte yerini OGH’ye bırakacaktır.