[2022 年世界卫生组织肾细胞癌分类:聚焦乳头状肾细胞癌]。

IF 0.5 4区 医学 Q4 PATHOLOGY Annales De Pathologie Pub Date : 2024-09-01 DOI:10.1016/j.annpat.2024.04.018
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Le démembrement moléculaire des cancers du rein de morphologie papillaire a permis d’isoler le carcinome rénal papillaire (CRP) d’autres entités de morphologie semblable qui sont maintenant caractérisées par des altérations moléculaires spécifiques comme le carcinome Fumarate Hydratase (FH) déficient, le carcinome avec réarrangement du gène <em>TFE3</em> ou le carcinome avec altération du gène <em>TFEB.</em> Cette nouvelle classification permet un diagnostic plus précis mais impose de bien connaître les altérations génomiques à rechercher par des techniques immunohistochimiques ou de biologie moléculaire. Dans la nouvelle classification OMS 2022, il n’est plus recommandé de sous-typer les CRP en type 1 et 2 mais de les classer en CRP de bas grade (ISUP 1–2) ou de haut grade (ISUP 3–4) selon leur grade ISUP. Les autres facteurs pronostiques n’ont pas changé comme le stade pTNM, la présence d’emboles vasculaires ou d’un contingent dédifférencié sarcomatoïde ou rhabdoïde. La nécrose n’est actuellement pas reconnue comme un élément de mauvais pronostic pour ce carcinome. Le diagnostic de CRP de haut grade est dorénavant un diagnostic d’élimination et ne pourra être retenu qu’après avoir écarté un carcinome avec réarrangement du gène <em>TFE3,</em> un carcinome avec altération du gène <em>TFEB</em> et un carcinome <em>FH</em> déficient. Le diagnostic de CRP implique pour le clinicien, et ce quel que soit l’âge du patient, de proposer une consultation en oncogénétique afin de dépister un éventuel syndrome génétique associé.</p></div><div><p>Renal cell carcinomas (RCC) represent a group of heterogeneous tumors whose classification has greatly evolved since 1981. The latest update in 2022 classifies all renal cell carcinomas into six categories according to their morphology or the detection of specific molecular alterations. Molecular disassembly of renal cell carcinomas with papillary features has enabled the identification of new entities characterized by a specific molecular alteration, such as Fumarate Hydratase (FH) deficient RCC, <em>TFE3-</em>rearranged RCC or <em>TFEB</em>-altered RCC. This new classification allows for a more accurate diagnosis but requires a thorough knowledge of the genomic alterations to search for with immunohistochemical or molecular biology techniques. According to the new WHO 2022 classification, papillary renal cell carcinoma (PRC) type 1 or type 2 classification is no longer recommended. A classification based on nucleolar ISUP grade must be preferred: low-grade PRC (ISUP 1–2) or high-grade PRC (ISUP 3–4). The other prognostic factors remain the same: the pTNM stage, lymphovascular invasion, and the presence or absence of dedifferentiated areas referring to sarcomatoid or rhabdoid features. Of note, the presence of necrosis is not currently recognized as a poor prognostic element for this type of carcinoma. The diagnosis of high-grade PRC is from now on a diagnosis of exclusion. It can only be sustained after having ruled out <em>TFE3</em><em>-</em>rearranged RCC, <em>TFEB</em><em>-</em>altered RCC, and FH-deficient RCC. 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摘要

肾细胞癌(RCC)是一组异质性肿瘤,其分类自 1981 年以来发生了很大变化。2022 年的最新更新将所有肾细胞癌根据其形态学或特定分子改变的检测结果分为六类。通过对具有乳头状特征的肾细胞癌进行分子分解,可以识别出以特定分子改变为特征的新实体,如富马酸氢化酶(FH)缺乏型RCC、TFE3重排型RCC或TFEB改变型RCC。这种新的分类方法可使诊断更加准确,但需要对基因组改变有透彻的了解,以便利用免疫组化或分子生物学技术进行搜索。根据世卫组织 2022 年的新分类,不再推荐乳头状肾细胞癌(PRC)的 1 型或 2 型分类。必须首选基于核细胞ISUP分级的分类:低级别PRC(ISUP 1-2)或高级别PRC(ISUP 3-4)。其他预后因素保持不变:pTNM 分期、淋巴管侵犯、有无肉瘤样或横纹肌样特征的去分化区。值得注意的是,坏死的存在目前并不被认为是这类癌症预后不良的因素。从现在起,高级别 PRC 的诊断属于排除性诊断。只有在排除了 TFE3 重排的 RCC、TFEB 改变的 RCC 和 FH 缺乏的 RCC 后,才能做出这一诊断。对于临床医生来说,无论患者的年龄如何,PRC 的诊断都意味着建议进行肿瘤遗传学会诊,以筛查相关的遗传性肿瘤综合征。
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Classification OMS 2022 des cancers du rein : focus sur le carcinome rénal papillaire

Les carcinomes rénaux intéressent un groupe très hétérogène de tumeurs dont la classification a grandement évolué depuis 1981. La dernière mise à jour de 2022, classe les carcinomes rénaux en six catégories selon leur morphologie ou selon la présence d’altérations moléculaires spécifiques. Le démembrement moléculaire des cancers du rein de morphologie papillaire a permis d’isoler le carcinome rénal papillaire (CRP) d’autres entités de morphologie semblable qui sont maintenant caractérisées par des altérations moléculaires spécifiques comme le carcinome Fumarate Hydratase (FH) déficient, le carcinome avec réarrangement du gène TFE3 ou le carcinome avec altération du gène TFEB. Cette nouvelle classification permet un diagnostic plus précis mais impose de bien connaître les altérations génomiques à rechercher par des techniques immunohistochimiques ou de biologie moléculaire. Dans la nouvelle classification OMS 2022, il n’est plus recommandé de sous-typer les CRP en type 1 et 2 mais de les classer en CRP de bas grade (ISUP 1–2) ou de haut grade (ISUP 3–4) selon leur grade ISUP. Les autres facteurs pronostiques n’ont pas changé comme le stade pTNM, la présence d’emboles vasculaires ou d’un contingent dédifférencié sarcomatoïde ou rhabdoïde. La nécrose n’est actuellement pas reconnue comme un élément de mauvais pronostic pour ce carcinome. Le diagnostic de CRP de haut grade est dorénavant un diagnostic d’élimination et ne pourra être retenu qu’après avoir écarté un carcinome avec réarrangement du gène TFE3, un carcinome avec altération du gène TFEB et un carcinome FH déficient. Le diagnostic de CRP implique pour le clinicien, et ce quel que soit l’âge du patient, de proposer une consultation en oncogénétique afin de dépister un éventuel syndrome génétique associé.

Renal cell carcinomas (RCC) represent a group of heterogeneous tumors whose classification has greatly evolved since 1981. The latest update in 2022 classifies all renal cell carcinomas into six categories according to their morphology or the detection of specific molecular alterations. Molecular disassembly of renal cell carcinomas with papillary features has enabled the identification of new entities characterized by a specific molecular alteration, such as Fumarate Hydratase (FH) deficient RCC, TFE3-rearranged RCC or TFEB-altered RCC. This new classification allows for a more accurate diagnosis but requires a thorough knowledge of the genomic alterations to search for with immunohistochemical or molecular biology techniques. According to the new WHO 2022 classification, papillary renal cell carcinoma (PRC) type 1 or type 2 classification is no longer recommended. A classification based on nucleolar ISUP grade must be preferred: low-grade PRC (ISUP 1–2) or high-grade PRC (ISUP 3–4). The other prognostic factors remain the same: the pTNM stage, lymphovascular invasion, and the presence or absence of dedifferentiated areas referring to sarcomatoid or rhabdoid features. Of note, the presence of necrosis is not currently recognized as a poor prognostic element for this type of carcinoma. The diagnosis of high-grade PRC is from now on a diagnosis of exclusion. It can only be sustained after having ruled out TFE3-rearranged RCC, TFEB-altered RCC, and FH-deficient RCC. For clinicians, the diagnosis of PRC implies suggesting an oncogenetic consultation to screen for an associated genetic tumor syndrome regardless of the patient's age.

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