先天性心律失常综合征（通道病）：发病机制和相关基因突变

Health Sciences Pub Date : 2024-06-01 DOI:10.35988/sm-hs.2024.152

Elena Daukšaitė, Diana Rinkūnienė

{"title":"先天性心律失常综合征（通道病）：发病机制和相关基因突变","authors":"Elena Daukšaitė, Diana Rinkūnienė","doi":"10.35988/sm-hs.2024.152","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"15 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"ĮGIMTI ARITMIJŲ SINDROMAI (KANALOPATIJOS): PATOGENEZĖ IR SUSIJUSIOS GENŲ MUTACIJOS\",\"authors\":\"Elena Daukšaitė, Diana Rinkūnienė\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2024.152\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.\",\"PeriodicalId\":517093,\"journal\":{\"name\":\"Health Sciences\",\"volume\":\"15 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-06-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.152\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.152","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

原发性心律失常综合征（通道病）包括长 QT、短 QT 和 Brugada 综合征、儿茶酚胺能多态性室性心动过速、早期复极综合征和特发性心室颤动。通道病是根据孟德尔定律遗传的罕见疾病，通常与编码心肌离子通道和这些通道的调节蛋白的基因发生变化有关。不同的心肌细胞由于离子通道表达的不同，产生的动作电位形状也不同，这就确保了心肌兴奋和正常心律的一致产生。离子通道功能或表达的改变可能会改变动作电位（AP）的持续时间，影响细胞的折返性，并导致可逆性心肌兴奋机制的发展。本研究旨在回顾文献中描述的先天性通道病及相关基因。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

ĮGIMTI ARITMIJŲ SINDROMAI (KANALOPATIJOS): PATOGENEZĖ IR SUSIJUSIOS GENŲ MUTACIJOS

Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Health Sciences

自引率

0.00%

发文量

期刊最新文献

TOTALINIS ŠLAUNIKAULIO ENDOPROTEZAVIMAS: KLINIKINIS ATVEJIS HIPONATREMIJA: DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS ANKILOZINIO SPONDILITO KLINIKINĖ RAIŠKA, ETIOLOGIJA BEI DIAGNOSTIKOS GALIMYBĖS GASTROEZOFAGINIO REFLIUKSO RIZIKOS VEIKSNIŲ PASISKIRSTYMAS TARP SKIRTINGO AMŽIAUS GRUPIŲ TRIPTOFANO METABOLIZMO IR MITYBOS REIKŠMĖ DEPRESIJOS PATOFIZIOLOGIJOJE